A descoberta foi feita por uma equipa liderada por cientistas portugueses mas que envolve uma extensa colaboração internacional e aponta para o papel importante do sistema imunitário no desenvolvimento desta demência. Nos dias que correm, o Alzheimer já foi várias vezes associados a genes e mutações. Porém, ainda não se sabe ao certo o que causa esta doença. Desta vez, foi identificada uma mutação genética, por sinal muito rara, que triplica o risco de desenvolvimento de Alzheimer.
O novo dado não deve alertar a população, por ser uma mutação raríssima (incidência de 0,3%), mas ajuda a compreender melhor a patologia. O gene que sofre a mutação desempenha uma função no sistema imunitário, na limpeza de detritos de células cerebrais e nos processos inflamatórios.
Na sua versão normal e sem mutação, o gene controla a proteína que está envolvida na regulação da resposta do sistema imunitário a um ferimento ou a uma doença, funcionando com um interruptor on/off para determinadas células do nosso cérebro. Quando a actividade deste gene se altera numa variante chamada R47H, há uma perda parcial desta função.
De acordo com a Alzheimer's Research UK, esta pode ser a descoberta mais influente sobre o Alzheimer dos últimos 20 anos.
Fonte: Público
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