Os Amish são uma boa comunidade para o estudo de doenças genéticas
STK39 não é o título de um filme de ficção científica, mas vai ser
importante na medicina do futuro, para o diagnóstico de hipertensão
arterial. Este gene está associado a pessoas com tensão alta, devido a
uma variação mínima que existe num quinto dos caucasianos, explica um
artigo publicado na revista Proceedings of the National Academy of
Sciences.
A tensão arterial mede a pressão a que as nossas
artérias estão submetidas devido à força do bombeamento do sangue. Uma
pressão ideal está abaixo dos 12 milímetros de mercúrio, quando o
coração contrai, e menor que oito milímetros de mercúrio, quando o
coração está relaxado. Acima destes valores há problemas:pode-se sofrer
ataques cardíacos, acidentes vasculares crebrais (AVC) e complicações
nos rins.
A alimentação é fulcral para inverter ou agravar a doença, mas a medicina não pode descartar a genética, que faz com que as causas e o tratamento da doença sejam diferentes para cada um. “Esta descoberta tem um grande potencial, porque melhora a capacidade de determinar um tratamento individual, aquilo a que chamamos medicina personalizada”, disse Yen-Pei Christy Chang, da Escola de Medicina da Universidade de Maryland (EUA) e autora do artigo.
A equipa chegou ao gene STK39 através dos Amish. Esta comunidade religiosa vive em vários estados dos EUA e tem o mesmo dia-a-dia desde o século XIX. Como só se casam entre si e são originários de uma única população da Europa, que emigrou no século XVIII para os EUA, têm uma diversidade genética delimitada, ideal para estudos genéticos. Por outro lado, a alimentação entre os Amish não varia grandemente, o que torna o grupo perfeito para investigar doenças relacionadas com a alimentação.
Os cientistas olharam para 100.000 unidades de ADN situadas em genes diferentes que podiam estar associados à hipertensão, numa população de 542 indivíduos da comunidade dos Amish de Lancaster County, na Pensilvânia. Concluíram que uma única variação no gene STK39, situado no cromossoma 2, aumenta ligeiramente a probabilidade de uma pessoa se tornar hipertensa, em relação a indivíduos que têm a variante mais comum do gene.
O STK39 codifica uma proteína envolvida na excreção do cloreto de sódio (o sal) no rim. Se o sal não for excretado normalmente, fica no sangue, o que faz a pressão arterial aumentar. Os cientistas conseguiram fazer a mesma associação com outras populações, e calcularam que cerca de 20 por cento dos caucasianos têm esta variante do gene.
“A hipertensão é uma doença muito complexa, onde estão envolvidos mais factores do que a genética, como o ambiente e o modo de vida. O STK39 é uma das peças importantes do puzzle”, concluiu a cientista.
A alimentação é fulcral para inverter ou agravar a doença, mas a medicina não pode descartar a genética, que faz com que as causas e o tratamento da doença sejam diferentes para cada um. “Esta descoberta tem um grande potencial, porque melhora a capacidade de determinar um tratamento individual, aquilo a que chamamos medicina personalizada”, disse Yen-Pei Christy Chang, da Escola de Medicina da Universidade de Maryland (EUA) e autora do artigo.
A equipa chegou ao gene STK39 através dos Amish. Esta comunidade religiosa vive em vários estados dos EUA e tem o mesmo dia-a-dia desde o século XIX. Como só se casam entre si e são originários de uma única população da Europa, que emigrou no século XVIII para os EUA, têm uma diversidade genética delimitada, ideal para estudos genéticos. Por outro lado, a alimentação entre os Amish não varia grandemente, o que torna o grupo perfeito para investigar doenças relacionadas com a alimentação.
Os cientistas olharam para 100.000 unidades de ADN situadas em genes diferentes que podiam estar associados à hipertensão, numa população de 542 indivíduos da comunidade dos Amish de Lancaster County, na Pensilvânia. Concluíram que uma única variação no gene STK39, situado no cromossoma 2, aumenta ligeiramente a probabilidade de uma pessoa se tornar hipertensa, em relação a indivíduos que têm a variante mais comum do gene.
O STK39 codifica uma proteína envolvida na excreção do cloreto de sódio (o sal) no rim. Se o sal não for excretado normalmente, fica no sangue, o que faz a pressão arterial aumentar. Os cientistas conseguiram fazer a mesma associação com outras populações, e calcularam que cerca de 20 por cento dos caucasianos têm esta variante do gene.
“A hipertensão é uma doença muito complexa, onde estão envolvidos mais factores do que a genética, como o ambiente e o modo de vida. O STK39 é uma das peças importantes do puzzle”, concluiu a cientista.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/amish-ajudam-a-descobrir-gene-ligado-a-hipertensao-1354451
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