Autismo, uma doença de muitas mutações

Unidade 2 - Património genético

O autismo não é uma doença única - são muitas doenças. E pode surgir devido a uma panóplia de mutações raras, que não são herdadas do pai ou da mãe, surgem espontaneamente, num mínimo de 250 a 300 pontos do genoma, e afectam o desenvolvimento do sistema nervoso da criança, adiantam três artigos científicos publicados hoje na revista Neuron. Estes tentam avançar também com uma explicação para a desigualdade da doença relativamente aos sexos, ao afectar quatro vezes mais rapazes do que raparigas.

Foram estudadas mil famílias que têm um filho saudável e outro com uma das desordens do espectro do autismo - designação onde cabem muitas doenças diferentes. Esta base de dados foi uma das novidades metodológicas, sublinha um comunicado da Fundação Simons, a instituição americana que a coligiu: a maioria dos estudos feitos até agora concentrou-se em famílias onde mais do que um filho é autista, o que implica uma forte componente hereditária. Se só um dos filhos é autista, a explicação genética é, provavelmente, diferente.

Sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/autismo-uma-doenca-de-muitas-mutacoes-1498223

Cromossoma artificial da levedura sintetizado no laboratório. E funciona

Unidade 2 - Património genético

Cientistas ajudados por um batalhão de estudantes conseguiram construir de raiz, pela primeira vez, um dos cromossomas do fermento do padeiro, microrganismo cujas células são parecidas com as nossas.

Pela primeira vez, uma equipa internacional de cientistas sintetizou na íntegra um cromossoma de uma célula dita eucariota – isto é, de uma célula semelhante às de todos os animais e todas as plantas à face da Terra, com o seu ADN contido dentro de um núcleo celular. Os resultados foram publicados online esta quinta-feira pela revista Science.

O feito é considerado um passo significativo na área emergente da biologia sintética. Isto porque, até aqui, o material genético reconstituído artificialmente por outras equipas, tais como a do mediático geneticista Craig Venter, pertencia a organismos muito mais simples (ou procariotas), tais como bactérias e vírus.

Sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/cromossoma-artificial-da-levedura-sintetizado-no-laboratorio-e-funciona-1629998

Sequenciado o genoma de uma única célula

Unidade 2 - Património genético 

Detectar as diferenças genéticas entre duas células individuais tem aplicações que vão do estudo do cancro às ciências forenses, passando pela evolução.

 Cada uma das nossas células contém apenas uns milionésimos de milionésimos de gramas de ADN, uma quantidade tão diminuta que não parece possível extrair daí qualquer informação genética sem arriscar contaminações externas ou falsos resultados. E no entanto, graças a uma nova técnica de amplificação do ADN, uma equipa de investigadores norte-americanos e chineses conseguiu agora sequenciar sem erros o genoma de uma única célula.

Mais: foi possível detectar diferenças genéticas muito subtis – tais como mutações pontuais – entre diversas células de um mesmo tumor canceroso, bem como entre espermatozóides provenientes do mesmo homem. Os resultados foram publicados em dois artigos na revista Science.

Sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/cientistas-sequenciaram-o-genoma-de-uma-unica-celula-1578170