sexta-feira, 28 de março de 2014

Autismo, uma doença de muitas mutações

Unidade 2 - Património genético


O autismo não é uma doença única - são muitas doenças. E pode surgir devido a uma panóplia de mutações raras, que não são herdadas do pai ou da mãe, surgem espontaneamente, num mínimo de 250 a 300 pontos do genoma, e afectam o desenvolvimento do sistema nervoso da criança, adiantam três artigos científicos publicados hoje na revista Neuron. Estes tentam avançar também com uma explicação para a desigualdade da doença relativamente aos sexos, ao afectar quatro vezes mais rapazes do que raparigas.

Foram estudadas mil famílias que têm um filho saudável e outro com uma das desordens do espectro do autismo - designação onde cabem muitas doenças diferentes. Esta base de dados foi uma das novidades metodológicas, sublinha um comunicado da Fundação Simons, a instituição americana que a coligiu: a maioria dos estudos feitos até agora concentrou-se em famílias onde mais do que um filho é autista, o que implica uma forte componente hereditária. Se só um dos filhos é autista, a explicação genética é, provavelmente, diferente.

Sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/autismo-uma-doenca-de-muitas-mutacoes-1498223

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