Unidade 2 - Património genético
O autismo não é uma doença única - são muitas doenças. E pode surgir
devido a uma panóplia de mutações raras, que não são herdadas do pai ou
da mãe, surgem espontaneamente, num mínimo de 250 a 300 pontos do
genoma, e afectam o desenvolvimento do sistema nervoso da criança,
adiantam três artigos científicos publicados hoje na revista Neuron.
Estes tentam avançar também com uma explicação para a desigualdade da
doença relativamente aos sexos, ao afectar quatro vezes mais rapazes do
que raparigas.
Foram estudadas mil famílias que têm um filho
saudável e outro com uma das desordens do espectro do autismo -
designação onde cabem muitas doenças diferentes. Esta base de dados foi
uma das novidades metodológicas, sublinha um comunicado da Fundação
Simons, a instituição americana que a coligiu: a maioria dos estudos
feitos até agora concentrou-se em famílias onde mais do que um filho é
autista, o que implica uma forte componente hereditária. Se só um dos
filhos é autista, a explicação genética é, provavelmente, diferente.
Sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/autismo-uma-doenca-de-muitas-mutacoes-1498223
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