Unidade 2 - património genético
Resumo: A espécie humana tem 46 cromossomas e, normalmente, se esse número for alterado pode não dar bom resultado. O sindrome de down é um bom exemplo, pois verifica-se a presença de um cromossoma a mais, no par 21, o que causa diversos problemas fisiológicos e capacidade cognitiva limitada. Agora, pela primeira vez, uma equipa de cientistas conseguiu no laboratório desligar este cromossoma a mais em células de pessoas com trissomia 21.
sitiografia: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/cromossoma-que-causa-a-sindrome-de-down-foi-desligado-no-laboratorio-1600545
A biologia está presente no nosso dia-a-dia e influencia diretamente as nossas tomadas de decisão, mesmo que não se perceba de imediato. Neste blog irão ser postadas notícias que os alunos do 12º A da ESALV achem importantes e pertinentes sobre os temas abordados durante o ano.
quinta-feira, 3 de abril de 2014
Médicos usam terapia genética para proteger pacientes de ação do vírus HIV
Unidade 2 - património genético
Resumo: Investigadores nos Estados Unidos usaram terapia genética para "melhorar" o sistema imunológico de 12 pacientes com HIV para protegê-los contra a ação do vírus, que causa a Sida.
Resumo: Investigadores nos Estados Unidos usaram terapia genética para "melhorar" o sistema imunológico de 12 pacientes com HIV para protegê-los contra a ação do vírus, que causa a Sida.
Glóbulos brancos foram retirados dos pacientes e reinjetados após passarem por um tratamento para lhes dar resistência ao HIV.
Algumas pessoas nascem com uma rara mutação genética que os protege do HIV.
Essa mutação altera a estrutura das células, parte do sistema imunitário, o que faz com que os vírus não consigam entrar nas células e se multiplicarem.
A primeira pessoa a recuperar totalmente da infecção pelo HIV, Timothy Ray Brown, teve o seu sistema imunitário extinto com um tratamento contra a leucemia e depois reposto com um transplante de medula óssea de alguém com a mutação genética.
Atualmente investigadores da Universidade da Pensilvânia estão a adaptar os sistemas imunitários dos pacientes para lhes dar a mesma defesa.
Sitiografia: http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/03/140306_terapia_genetica_tratamento_hiv_rw.shtml
A primeira pessoa a recuperar totalmente da infecção pelo HIV, Timothy Ray Brown, teve o seu sistema imunitário extinto com um tratamento contra a leucemia e depois reposto com um transplante de medula óssea de alguém com a mutação genética.
Atualmente investigadores da Universidade da Pensilvânia estão a adaptar os sistemas imunitários dos pacientes para lhes dar a mesma defesa.
Sitiografia: http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/03/140306_terapia_genetica_tratamento_hiv_rw.shtml
Mulher nascida no ES é reconhecida como a mais idosa com síndrome de Down
Resumo:
Olga Gums, de 77 anos, é Brasileira e ficou reconhecida por ser a mulher mais velha no mundo com sindrome de Down.
Nasceu no dia 27 de maio de 1936, em Santa Maria de Jetibá, na região serrana do Espírito Santo e leva uma vida bastante saudável e alegre.Com dez anos a mais do que a antiga recordista, o segredo da vitalidade de Olga Gums, segundo a sobrinha, é a boa alimentação e a vida tranquila que leva. Durante o dia, Olga toca um instrumento musical, passa boa parte do tempo na sua cadeira de balanço na varanda da sua casa, reza e recebe visitas.Quanto à sua vitalidade a sobrinha garante que qualquer limitação se deve mais à idade que ao sindrome. Até os médicos ficam surpreendidos com a sua saúde, nenhum dos exames a que Olga foi submetida, deram sinal de qualquer anomalia.
Sitiografia: http://noticias.uol.com.br/saude/ultimas-noticias/redacao/2014/02/27/mulher-nascida-no-es-e-reconhecida-como-a-mais-idosa-com-sindrome-de-down.htm
Olga Gums, de 77 anos, é Brasileira e ficou reconhecida por ser a mulher mais velha no mundo com sindrome de Down.
Nasceu no dia 27 de maio de 1936, em Santa Maria de Jetibá, na região serrana do Espírito Santo e leva uma vida bastante saudável e alegre.Com dez anos a mais do que a antiga recordista, o segredo da vitalidade de Olga Gums, segundo a sobrinha, é a boa alimentação e a vida tranquila que leva. Durante o dia, Olga toca um instrumento musical, passa boa parte do tempo na sua cadeira de balanço na varanda da sua casa, reza e recebe visitas.Quanto à sua vitalidade a sobrinha garante que qualquer limitação se deve mais à idade que ao sindrome. Até os médicos ficam surpreendidos com a sua saúde, nenhum dos exames a que Olga foi submetida, deram sinal de qualquer anomalia.
Sitiografia: http://noticias.uol.com.br/saude/ultimas-noticias/redacao/2014/02/27/mulher-nascida-no-es-e-reconhecida-como-a-mais-idosa-com-sindrome-de-down.htm
Unidade 2 - património genético
Há uma mutação genética rara que triplica o risco de vir a ter Alzheimer
Unidade 2 - Património Genético
A descoberta foi feita por uma equipa liderada por cientistas portugueses mas que envolve uma extensa colaboração internacional e aponta para o papel importante do sistema imunitário no desenvolvimento desta demência. Nos dias que correm, o Alzheimer já foi várias vezes associados a genes e mutações. Porém, ainda não se sabe ao certo o que causa esta doença. Desta vez, foi identificada uma mutação genética, por sinal muito rara, que triplica o risco de desenvolvimento de Alzheimer.
O novo dado não deve alertar a população, por ser uma mutação raríssima (incidência de 0,3%), mas ajuda a compreender melhor a patologia. O gene que sofre a mutação desempenha uma função no sistema imunitário, na limpeza de detritos de células cerebrais e nos processos inflamatórios.
Na sua versão normal e sem mutação, o gene controla a proteína que está envolvida na regulação da resposta do sistema imunitário a um ferimento ou a uma doença, funcionando com um interruptor on/off para determinadas células do nosso cérebro. Quando a actividade deste gene se altera numa variante chamada R47H, há uma perda parcial desta função.
De acordo com a Alzheimer's Research UK, esta pode ser a descoberta mais influente sobre o Alzheimer dos últimos 20 anos.
Fonte: Público
Sensor implantado para seguir desenvolvimento de tumores
Uma equipa de investigadores alemães, daTechinal University Munich (TUM), liderada por Sven Becker, desenvolveu um sensor que pode ser implantado junto de tumores para monitorizar o seu crescimento. A aplicação capta níveis de oxigénio próximos do tecido para detectar se o tumor se desenvolve.
Os resultados são posteriormente transmitidos por ‘wireless’ à equipa médica – reduzindo a necessidade de scanners e idas frequentes ao hospital para vigiar o crescimento do tecido. Por exemplo, se os níveis de oxigénio descerem demasiado, poderá indicar um crescimento mais agressivo e alertar o corpo clínico.
Os resultados são posteriormente transmitidos por ‘wireless’ à equipa médica – reduzindo a necessidade de scanners e idas frequentes ao hospital para vigiar o crescimento do tecido. Por exemplo, se os níveis de oxigénio descerem demasiado, poderá indicar um crescimento mais agressivo e alertar o corpo clínico.
Os especialistas esperam com isto conseguir tratamentos mais direccionados e menos agressivos. Os engenheiros médicos da TUM pretendem agora desenvolver um aparelho que inclua medicação para que esta possa aplicar directamente doses terapêuticas de quimioterapia na área afectada. Assim, os pacientes serão tratados mais rapidamente e de forma menos tóxica.
O sensor ainda está em fase de desenvolvimento, mas os cientistas consideram que possa estar pronto dentro de dez anos para uso médico.
O sensor ainda está em fase de desenvolvimento, mas os cientistas consideram que possa estar pronto dentro de dez anos para uso médico.
Cancro e diabetes: políticas a longo prazo reduzem incidência de casos
São doenças civilizacionais e emergentes: obesidade, diabetes e cancro previnem-se muito mais do que se curam e só com um plano político a médio-longo prazo se pode atuar com eficácia na redução do número de casos (para metade, no caso da diabetes). O alerta foi deixado pelo Professor Manuel Sobrinho Simões na última reunião do Ciclo de Conferências «Diabetes Século XXI: O Desafio», ontem, no Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP).
No cancro, como na diabetes, é preciso conhecer a doença para combater o seu aparecimento e os riscos inerentes. «A prevenção do cancro é praticamente idêntica à da diabetes: – passa por não fumar, não beber em excesso, não engordar, fazer exercício regular, entre outros. As doenças civilizacionais e emergentes, como é o caso da diabetes, da obesidade, do cancro, entre outras, previnem-se muito mais do que se curam», referiu Manuel Sobrinho Simões, diretor do IPATIMUP, lembrando que é preciso «articular as instituições que intervêm ou podem intervir na Prevenção, no Tratamento e no Controlo da Diabetes».
Sobrinho Simões identifica outras melhorias necessárias em matéria de comunicação e de operacionalidade: «Clarificar o tipo e o nível de intervenção das instituições (frequentemente há dupla ou tripla intervenção no tratamento); falta de articulação do médico com os outros profissionais que cuidam dos doentes; relação do médico (e de outros profissionais de saúde) com a pessoa com diabetes e a família - há “barreiras” de ignorância entre o médico e o doente e entre o médico e os familiares do doente; articulação entre as especialidades médicas – ex. diabetologista e cirurgião vascular». E acrescenta: «não chega falar de intervenção multidisciplinar, interdisciplinar e interinstitucional. É preciso operacionalizar através de ações concretas».
Na mesma linha, o Director do Programa Nacional da Diabetes, diz que é importante actuar quanto antes. José Manuel Boavida defende que «a Assembleia da República devia ter uma intervenção directa sobre as prioridades da saúde, uma questão que deveria ser acompanhada dentro do próprio Parlamento. É fundamental fazer planos de prevenção: 50% dos casos de diabetes estão ainda por diagnosticar. É preciso avançar com planos de prevenção e aplicar programas vastos de rastreio».
Lembrando que «hoje em dia é pior ter diabetes ou cancro do que ter um AVC», deixou um desafio à Comissão Parlamentar da Saúde. «Há medidas relativamente simples que têm de ser aplicadas. Devemos focar-nos em processos de mobilização colectiva com objectivos bem definidos, e não no trabalho um a um».
Sobrinho Simões identifica outras melhorias necessárias em matéria de comunicação e de operacionalidade: «Clarificar o tipo e o nível de intervenção das instituições (frequentemente há dupla ou tripla intervenção no tratamento); falta de articulação do médico com os outros profissionais que cuidam dos doentes; relação do médico (e de outros profissionais de saúde) com a pessoa com diabetes e a família - há “barreiras” de ignorância entre o médico e o doente e entre o médico e os familiares do doente; articulação entre as especialidades médicas – ex. diabetologista e cirurgião vascular». E acrescenta: «não chega falar de intervenção multidisciplinar, interdisciplinar e interinstitucional. É preciso operacionalizar através de ações concretas».
Na mesma linha, o Director do Programa Nacional da Diabetes, diz que é importante actuar quanto antes. José Manuel Boavida defende que «a Assembleia da República devia ter uma intervenção directa sobre as prioridades da saúde, uma questão que deveria ser acompanhada dentro do próprio Parlamento. É fundamental fazer planos de prevenção: 50% dos casos de diabetes estão ainda por diagnosticar. É preciso avançar com planos de prevenção e aplicar programas vastos de rastreio».
Lembrando que «hoje em dia é pior ter diabetes ou cancro do que ter um AVC», deixou um desafio à Comissão Parlamentar da Saúde. «Há medidas relativamente simples que têm de ser aplicadas. Devemos focar-nos em processos de mobilização colectiva com objectivos bem definidos, e não no trabalho um a um».
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=58429&op=all
Joana Nunes
Veneno de caracol marinho letal pode facultar novos tratamentos para a dor crónica em humanos
Num trabalho publicado na revista científica Nature Communications, uma equipa de cientistas Australianos, e Kartik Sunagar e Agostinho Antunes do CIIMAR, Centro Interdisciplinar de Investigação Marinha e Ambiental, Universidade do Porto, descobriram que o letal caracol marinho Conus geographus consegue surpreendentemente alternar a produção de venenos distintos em resposta a estímulos predatórios ou defensivos.
O estudo do caracol marinho Conus geographus da Grande Barreira de Coral na Austrália, revelou que o veneno defensivo destes animais possui elevadas quantidades de toxinas paralíticas que bloqueiam receptores neuromusculares, causando efeitos letais em seres humanos. Em contraste, o veneno predatório contem toxinas especificas para as presas (peixes), sendo maioritariamente inactivos em alvos humanos.
O Conus geographus é um caracol altamente perigoso - tem a picada mais tóxica conhecida entre as espécies de Conus e é responsável por mais de 30 mortes humanas conhecidas. Não há antiveneno para uma picada do Conus geographus estando o tratamento limitado a apenas manter as vítimas vivas até que as toxinas percam efeito.
Os venenos de caracóis marinhos do género Conus englobam as estratégias mais sofisticadas de envenenamento conhecidos no Reino Animal, permitindo que estes pequenos e lentos animais capturem vermes, moluscos e mesmo peixes. Cada uma das espécies de caracóis marinhos Conus produz mais de 1000 conopeptidos distintos, estando muito poucos destes composto caracterizados farmacologicamente (cerca de 0,1%) tendo como alvo uma vasta gama de proteínas de membrana celular, tipicamente com elevada potência e especificidade.
Esses compostos têm grande potencial como drogas analgésicas, nomeadamente como alvo de receptores específicos da dor humana que podem ser até 10.000 vezes mais potentes que a morfina, sem as consequências viciantes da morfina e seus efeitos colaterais. Destaca-se nesse sentido o Inibidor Cav2.2 w-MVIIA (Prialt) aprovado pelo FDA nos Estados Unidos da América em 2004 sendo utilizado para tratar a dor intratável. O tratamento da dor neuropática crónica com conopeptidos pode assim estender-se a pacientes que sofram de cancro, artrite, herpes, diabetes, Alzheimer, Parkinson e SIDA.
Neste estudo, verificou-se que o veneno de defesa do Conus geographus é 350 vezes mais potente do que o veneno de predação para paralisar peixes, consistente com o seu papel na dissuasão de grandes predadores (incluindo as fatalidades acidentais de humanos). Surpreendentemente, venenos de defesa obtidos nos letais Conus geographus contêm altos níveis de conotoxinas paralíticas (designados por cabala motor), sugerindo que esta cabala evoluiu para a defesa e não para captura de presas como anteriormente sugerido.
Consistente com um papel importante do veneno de defesa, a sua farmacologia correlaciona-se com a sintomatologia do envenenamento por Conus geographus em humanos, com a morte, tipicamente, resultante de paralisia respiratória. Em contraste, o veneno de predação contém toxinas específicas para as presas (peixes) tendo baixa actividade em canais iónicos humanos, indicando que os venenos de predação e de defesa evoluíram separadamente para diferentes funções.
Os resultados revelam agora que a libertação de toxinas de diferentes segmentos do ducto de veneno pode gerar funcionalmente e bioquimicamente venenos distintos de predação e defesa que estão presumivelmente sob controle neuronal separado.
Escapar de predadores é essencial para a sobrevivência dos animais. Entre a variada gama de adaptações conhecidas, a estratégia defensiva de envenenamento específico utilizada pelos caracóis marinhos do género Conus aparece entre as mais notáveis. Essas adaptações comportamentais provavelmente evoluíram para limitar os gastos energéticos na produção de veneno, que são metabolicamente desgastantes para o animal. Os nossos resultados demonstram que animais venenosos podem modificar a composição tóxica do veneno de acordo com um estímulo predatório ou defensivo, de forma intercambiável.
Em conclusão, a estratégia defensiva de envenenamento separado desenvolvida pelos caracóis marinhos do género Conus é uma adaptação notável, mudando a nossa compreensão dos mecanismos de biologia, evolução e diversificação de toxinas em Conidae. Esta foi a primeira vez que uma equipa de cientistas conseguiu provar que um animal venenoso utiliza venenos distintos para caçar presas e se defender de predadores. No sentido prático, este conhecimento abre caminho para a identificação de novas toxinas de venenos que actuam no sistemas nervoso humano, podendo resultar em novos tratamentos para a dor crónica.
O Conus geographus é um caracol altamente perigoso - tem a picada mais tóxica conhecida entre as espécies de Conus e é responsável por mais de 30 mortes humanas conhecidas. Não há antiveneno para uma picada do Conus geographus estando o tratamento limitado a apenas manter as vítimas vivas até que as toxinas percam efeito.
Os venenos de caracóis marinhos do género Conus englobam as estratégias mais sofisticadas de envenenamento conhecidos no Reino Animal, permitindo que estes pequenos e lentos animais capturem vermes, moluscos e mesmo peixes. Cada uma das espécies de caracóis marinhos Conus produz mais de 1000 conopeptidos distintos, estando muito poucos destes composto caracterizados farmacologicamente (cerca de 0,1%) tendo como alvo uma vasta gama de proteínas de membrana celular, tipicamente com elevada potência e especificidade.
Esses compostos têm grande potencial como drogas analgésicas, nomeadamente como alvo de receptores específicos da dor humana que podem ser até 10.000 vezes mais potentes que a morfina, sem as consequências viciantes da morfina e seus efeitos colaterais. Destaca-se nesse sentido o Inibidor Cav2.2 w-MVIIA (Prialt) aprovado pelo FDA nos Estados Unidos da América em 2004 sendo utilizado para tratar a dor intratável. O tratamento da dor neuropática crónica com conopeptidos pode assim estender-se a pacientes que sofram de cancro, artrite, herpes, diabetes, Alzheimer, Parkinson e SIDA.
Neste estudo, verificou-se que o veneno de defesa do Conus geographus é 350 vezes mais potente do que o veneno de predação para paralisar peixes, consistente com o seu papel na dissuasão de grandes predadores (incluindo as fatalidades acidentais de humanos). Surpreendentemente, venenos de defesa obtidos nos letais Conus geographus contêm altos níveis de conotoxinas paralíticas (designados por cabala motor), sugerindo que esta cabala evoluiu para a defesa e não para captura de presas como anteriormente sugerido.
Consistente com um papel importante do veneno de defesa, a sua farmacologia correlaciona-se com a sintomatologia do envenenamento por Conus geographus em humanos, com a morte, tipicamente, resultante de paralisia respiratória. Em contraste, o veneno de predação contém toxinas específicas para as presas (peixes) tendo baixa actividade em canais iónicos humanos, indicando que os venenos de predação e de defesa evoluíram separadamente para diferentes funções.
Os resultados revelam agora que a libertação de toxinas de diferentes segmentos do ducto de veneno pode gerar funcionalmente e bioquimicamente venenos distintos de predação e defesa que estão presumivelmente sob controle neuronal separado.
Escapar de predadores é essencial para a sobrevivência dos animais. Entre a variada gama de adaptações conhecidas, a estratégia defensiva de envenenamento específico utilizada pelos caracóis marinhos do género Conus aparece entre as mais notáveis. Essas adaptações comportamentais provavelmente evoluíram para limitar os gastos energéticos na produção de veneno, que são metabolicamente desgastantes para o animal. Os nossos resultados demonstram que animais venenosos podem modificar a composição tóxica do veneno de acordo com um estímulo predatório ou defensivo, de forma intercambiável.
Em conclusão, a estratégia defensiva de envenenamento separado desenvolvida pelos caracóis marinhos do género Conus é uma adaptação notável, mudando a nossa compreensão dos mecanismos de biologia, evolução e diversificação de toxinas em Conidae. Esta foi a primeira vez que uma equipa de cientistas conseguiu provar que um animal venenoso utiliza venenos distintos para caçar presas e se defender de predadores. No sentido prático, este conhecimento abre caminho para a identificação de novas toxinas de venenos que actuam no sistemas nervoso humano, podendo resultar em novos tratamentos para a dor crónica.
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=58421&op=all
Joana Nunes
Cientista português ligado a nova investigação sobre Alzheimer
Um cientista português esteve a trabalhar na Universidade de Utrecht (Holanda) com colegas de diferentes Universidades Europeias e dos Estados Unidos da América.
Resolveram um mistério que poderá abrir portas para novos tratamentos da doença de Alzheimer. Dessa equipa internacional e multidisciplinar fez parte Afonso Duarte, um investigador português actualmente a trabalhar no Instituo de Tecnologia Química e Biológica da Universidade NOVA de Lisboa. O estudo foi publicado recentemente na prestigiada revista Cell
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=58431&op=all
Joana Nunes
Resolveram um mistério que poderá abrir portas para novos tratamentos da doença de Alzheimer. Dessa equipa internacional e multidisciplinar fez parte Afonso Duarte, um investigador português actualmente a trabalhar no Instituo de Tecnologia Química e Biológica da Universidade NOVA de Lisboa. O estudo foi publicado recentemente na prestigiada revista Cell
Proteínas como a Hsp90 possuem um papel muito importante no controlo de qualidade das células. A Hsp90 ajuda outras proteínas a obter a sua estrutura tridimensional e a eliminar aquelas proteínas que por algum problema não o conseguem fazer. Perturbações na actividade da Hsp90 estão na origem de diversos tipos de cancros, fibrose cística e doenças neurodegenerativas. No entanto o mecanismo de ação da Hsp90 ainda é um dos grandes mistérios relacionados com o controlo de qualidade celular.
Recentemente foram encontrados indícios que a Hsp90 poderia estar envolvida na estabilidade e alterações de estrutura da proteína Tau, uma das ligadas ao aparecimento de agregados proteicos que levam ao decaimento das células neuronais, estando na origem da doença de Alzheimer.
Durante anos estudou-se qual o mecanismo celular que permite à proteína Hsp90 seleccionar outras proteínas para degradação e interação ocorre. Esta descrição forneceria informações vitais para o desenvolvimento de novas terapias e de medicamentos para doenças como o Alzheimer, fibrose cística e cancro.
O estudo apresentado a semana passada na revista Cell (“Hsp90-Tau Complex Reveals Molecular Basis for Specificity in Chaperone Action” [1]) identificou pela primeira vez que a proteína Hsp90 possui um sistema de reconhecimento (tipo leitor código de barras) bastante seletivo para identificar proteínas dentro da célula.
Paralelamente, os investigadores perceberam agora como a Tau interage com Hsp90. Esta informação é fundamental para perceber o mecanismo de formação dos depósitos proteicos que se acumulam nos neurónios e que estão na origem da doença de Alzheimer. Esta informação é fundamental para o desenvolvimento de novas terapias. No entanto, mais investigação é necessária nesse sentido.
A interação entre a Hsp90 e Tau foi estudada recorrendo a uma combinação de tecnologias (Ressonância Magnética Nuclear, Small Angle X-ray Scattering e Modelação Molecular) que permitiram caracterizar a estrutura e dinâmica do complexo a nível atómico.
Recentemente foram encontrados indícios que a Hsp90 poderia estar envolvida na estabilidade e alterações de estrutura da proteína Tau, uma das ligadas ao aparecimento de agregados proteicos que levam ao decaimento das células neuronais, estando na origem da doença de Alzheimer.
Durante anos estudou-se qual o mecanismo celular que permite à proteína Hsp90 seleccionar outras proteínas para degradação e interação ocorre. Esta descrição forneceria informações vitais para o desenvolvimento de novas terapias e de medicamentos para doenças como o Alzheimer, fibrose cística e cancro.
O estudo apresentado a semana passada na revista Cell (“Hsp90-Tau Complex Reveals Molecular Basis for Specificity in Chaperone Action” [1]) identificou pela primeira vez que a proteína Hsp90 possui um sistema de reconhecimento (tipo leitor código de barras) bastante seletivo para identificar proteínas dentro da célula.
Paralelamente, os investigadores perceberam agora como a Tau interage com Hsp90. Esta informação é fundamental para perceber o mecanismo de formação dos depósitos proteicos que se acumulam nos neurónios e que estão na origem da doença de Alzheimer. Esta informação é fundamental para o desenvolvimento de novas terapias. No entanto, mais investigação é necessária nesse sentido.
A interação entre a Hsp90 e Tau foi estudada recorrendo a uma combinação de tecnologias (Ressonância Magnética Nuclear, Small Angle X-ray Scattering e Modelação Molecular) que permitiram caracterizar a estrutura e dinâmica do complexo a nível atómico.
Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=58431&op=all
Joana Nunes
Mutação génica cria bois "Schwarzenegger"
Unidade 2- património genético
Os criadores de bovinos aperfeiçoaram as carateristicas do belgium blues através de cruzamentos com outros gado com as mesmas carateristicas, conseguindo assim animais que conseguem ter o dobro do tamanho do tamanho e podem chegar a pesar uma tonelada.
Sitografia: http://www.s1noticias.com/mutacao-genetica-cria-bois-schwarzenegger-na-belgica/#.Uz2iNqk2vuU
Os belgium Blue foram criados na Bélgica e surgiram através de uma mutação génica de ordem natural. Esta mutação faz com que estes animais fiquem desproporcionais em relação aos bois sem a mutação, uma vez que não possuem a proteina miostanina que é responsável por limitar o crescimento dos tecidos musculares.
Os criadores de bovinos aperfeiçoaram as carateristicas do belgium blues através de cruzamentos com outros gado com as mesmas carateristicas, conseguindo assim animais que conseguem ter o dobro do tamanho do tamanho e podem chegar a pesar uma tonelada.
Sitografia: http://www.s1noticias.com/mutacao-genetica-cria-bois-schwarzenegger-na-belgica/#.Uz2iNqk2vuU
Um novo método de combater doenças hereditárias
Cientistas são agora capazes de fabricar qualquer parte do genoma com extrema exatidão através de um novo método "CRISPR". Este nnovo método permitirá fazer mais alterações mais exatas e precisas para qualquer par dos 23 cromossomas do DNA humano, sem a introdução de mutações inesperadas.
É uma tecnica tão precisa que se acredite que possa ser usada para curar doenças como HIV ou mutações genéticas atualmente incuraveis.
Isto torna-se uma grande descoberta pois até agora só se conheciam técnicas com elevado grau de mutação e que mudificaam o genoma aleatóriamente aos pacientes.
Sitiografia: http://www.independent.co.uk/news/science/exclusive-jawdropping-breakthrough-hailed-as-landmark-in-fight-against-hereditary-diseases-as-crispr-technique-heralds-genetic-revolution-8925295.html
É uma tecnica tão precisa que se acredite que possa ser usada para curar doenças como HIV ou mutações genéticas atualmente incuraveis.
Isto torna-se uma grande descoberta pois até agora só se conheciam técnicas com elevado grau de mutação e que mudificaam o genoma aleatóriamente aos pacientes.
Sitiografia: http://www.independent.co.uk/news/science/exclusive-jawdropping-breakthrough-hailed-as-landmark-in-fight-against-hereditary-diseases-as-crispr-technique-heralds-genetic-revolution-8925295.html
Proteína que detecta os sabores pode combater cancro
Uma melhor percepção do sistema sensorial do corpo humano pode ser a chave para novos tratamentos contra o cancro, as dores crónicas ou até a obesidade. Um grupo de cientistas da Universidade de São Francisco, nos EUA, está a investigar a composição do "termómetro interior" do corpo humano, avança a tvi24.
"Grande parte da nossa percepção sensorial depende de canais específicos na superfície de certas células, cada uma respondendo a um estímulo diferente. Quando o canal está activo, os poros abrem, permitindo que uma determinada carga eléctrica passe", explicam os investigadores.
Uma das mais recentes descobertas foi o facto de o canal TRPM8, que permite que o ser humano sinta o sabor da menta, esteja presente na composição de doenças como o cancro e no seu desenvolvimento. Quanto maior é o nível de TRPM8, mais grave é o cancro, explicam os cientistas.
Estudos com animais mostraram que uma menor actividade da TRPM8 reduziu substancialmente o número de células cancerígenas. Esta descoberta pode levar à criação de medicamentos que controlem o crescimento do cancro.
Actualmente, também está a ser estudada a possibilidade de usar estes canais para controlar o nível de gordura no corpo. O objectivo é conseguir, através do tratamento em laboratório da temperatura corporal, controlar o nível de energia necessária para queimar mais calorias.
Até agora, foi encontrado apenas um efeito secundário: como os mesmos canais que controlam a energia libertada controlam a dor, está a aparecer como efeito secundário recorrente: a falta de sensibilidade ao calor.
Fonte:http://www.tvi24.iol.pt/tecnologia/picante-sabor-cancro-ciencia-percecao-sensorial-investigadores/1541230-4069.html
Estudo científico assegura que culturas transgénicas são seguras
Uma equipa de investigadores publicou uma meta-análise que examina 1783 estudos científicos sobre a biossegurança de plantas transgénicas para a saúde humana e animal e para o ambiente, concluindo que não se detectam riscos acrescidos relacionados com a sua utilização.
A meta-análise publicada na revista científica «Critical Reviews in Biotechnology» refere estudos realizados nos últimos 10 anos e não detectou riscos específicos na utilização de culturas geneticamente modificadas (conhecidas por transgénicas) quando comparadas com culturas melhoradas por outras metodologias.
O estudo realça também a importância da comunicação de ciência para contribuir para uma sociedade mais informada sobre a importância dos transgénicos para o mundo.
Os autores afirmam que é falso o argumento de que não há estudos suficientes sobre a segurança das culturas transgénicas, uma vez que 70% dos estudos realizados são exactamente sobre biossegurança. Afirmam ainda que o consumo de alimentos transgénicos é seguro para pessoas e animais.
A segurança das culturas transgénicas é crucial para a sua adopção e tem sido objecto de investigação científica que é completamente ignorada pelo público. Os autores conferiram a literatura científica publicada nos últimos 10 anos, construíram uma lista de artigos científicos e analisaram o conteúdo dessas publicações. Seleccionaram os artigos científicos originais, as revisões científicas, as opiniões relevantes e os relatórios, tendo concluído que o consenso científico tem crescido desde que as culturas geneticamente modificadas foram pela primeira vez utilizadas nos campos dos agricultores.
A colecção dos dados científicos recolhidos estão disponíveis para investigadores, comunicadores e a professores de todos os níveis de ensino com o objectivo de ajudar a criar na sociedade uma percepção pública equilibrada e públicos bem informados sobre este tema.
Porquê esta meta-análise? No mundo científico as evidências da qualidade são reveladas pelos trabalhos de meta-análise, nos quais se podem contrastar e combinar os resultados de um amplo conjunto de estudos produzidos com revisão pelos seus pares científicos.
Apesar do debate científico entre defensores e opositores do cultivo de plantas transgénicas ser importante e positivo, a opinião da comunidade científica tem vindo a ser distorcida pelos meios de comunicação social e pelas campanhas anti-transgénicos. Estas distorções têm sido utilizadas de forma inaceitável pelos decisores políticos para condicionar o uso das culturas transgénicas.
O discurso anti-transgénico não é geralmente suportado por evidências científicas. Esta falta de suporte científico cria um vazio que permite a divulgação permanente de informações incorrectas, a persuasão emotiva eticamente inaceitável e ainda as constantes acusações de corrupção corporativa. Este tipo de discurso mostra o desconhecimento de que a maior parte da investigação de plantas transgénicas se faz em organismos públicos, havendo exemplos muito claros de investigação, como a realizada na Embrapa (Brasil) que libertará no próximo ano variedades transgénicas de feijão resistentes a vírus; no Instituto Internacional de Investigação do Arroz - IRRI (Filipinas) que investiga o Arroz Dourado – tão necessário para salvar milhões de vidas humanas ameaçadas por falta de pró-vitamina A; em Cuba que, desde de 2010, desenvolve e cultiva plantas transgénicas para evitar a importação de sementes do exterior; ou no Consejo Superior de Investigaciones Científicas - CSIC (Espanha) que desenvolveu trigo com teor reduzido de gluten para celíacos, mas que terá de ir para os Estados Unidos da América para cultivá-lo, porque no Espaço da União Europeia não consegue autorização para o fazer.
Fonte: http://diariodigital.sapo.pt/news.asp?id_news=665669
F
Descoberto processo celular fundamental que poderá estar associado a doenças humanas
Muitos dos genes – e, portanto, das proteínas – da humilde levedura do padeiro (Saccharomyces cerevisiae) possuem versões humanas. E, aproveitando a simplicidade do ADN da levedura, uma equipa liderada por Tiago Outeiro – do Instituto de Medicina Molecular (IMM) de Lisboa e da Universidade de Goettingen (Alemanha) – e Flaviano Giorgini, da Universidade de Leicester (Reino Unido), decidiu estudar nesse microrganismo unicelular os processos subjacentes à doença de Parkinson. Os seus resultados foram publicados na edição desta semana da revista Proceedings of the National Academy of Sciences.
Os cientistas analisaram, mais precisamente, uma família de proteínas da levedura que são “primas” de uma proteína humana, designada DJ-1, explica a Universidade de Leicester em comunicado. Sabe-se que as mutações na proteína DJ-1 provocam no ser humano formas hereditárias e precoces da doença de Parkinson – e que alterações dessa proteína também estão associadas a formas mais comuns desta doença neurodegenerativa sem cura e a certas formas de cancro. Mas o que ainda não é claro é como a proteína DJ-1 consegue, quando não funciona devidamente, dar origem a estas doenças devastadoras.
“A nossa ideia foi que, ao estudarmos as 'primas' da proteína humana [DJ-1] na levedura, poderíamos descobrir coisas importantes sobre o seu funcionamento, e daí por que é que causam doenças”, diz Tiago Outeiro, citado no mesmo comunicado.
O que os cientistas descobriram foi que aquela família de proteínas da levedura é importante para a manutenção do tempo de vida normal da célula de levedura. E também que essas proteínas estão envolvidas na regulação da autofagia, o processo que a célula utiliza para degradar e reciclar os seus componentes quando se encontram danificados.
Ora, tanto o mecanismo de autofagia como a longevidade celular são processos centrais no contexto da doença de Parkinson e do cancro, lê-se ainda no comunicado. Por isso, os cientistas pensam que os seus resultados poderão permitir perceber melhor os mecanismos que contribuem para essas doenças humanas.
“O nosso trabalho é importante, porque sugere que a proteína DJ-1 humana poderá ter um funcionamento semelhante ao das versões dessa proteína na levedura”, salienta a autora principal do trabalho, Leonor Miller-Fleming, do IMM, citada no mesmo comunicado.
Os cientistas querem, em seguida, analisar os pormenores do processo de regulação da autofagia pelas proteínas da família da DJ-1 e ver se o mesmo se aplica aos neurónios humanos – em particular aos que fabricam um “mensageiro químico” cerebral, a dopamina, e que são os mais afectados na doença de Parkinson.
“Pensamos que são necessários estudos semelhantes da proteína humana nos neurónios, de forma a clarificar a sua função”, frisa Leonor Miller-Fleming. Para, talvez um dia, “descobrir novas estratégias terapêuticas da doença de Parkinson, do cancro e de outras doenças relacionadas”.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-processo-celular-fundamental-que-podera-estar-associado-a-doencas-humanas-1630702
Os cientistas analisaram, mais precisamente, uma família de proteínas da levedura que são “primas” de uma proteína humana, designada DJ-1, explica a Universidade de Leicester em comunicado. Sabe-se que as mutações na proteína DJ-1 provocam no ser humano formas hereditárias e precoces da doença de Parkinson – e que alterações dessa proteína também estão associadas a formas mais comuns desta doença neurodegenerativa sem cura e a certas formas de cancro. Mas o que ainda não é claro é como a proteína DJ-1 consegue, quando não funciona devidamente, dar origem a estas doenças devastadoras.
“A nossa ideia foi que, ao estudarmos as 'primas' da proteína humana [DJ-1] na levedura, poderíamos descobrir coisas importantes sobre o seu funcionamento, e daí por que é que causam doenças”, diz Tiago Outeiro, citado no mesmo comunicado.
O que os cientistas descobriram foi que aquela família de proteínas da levedura é importante para a manutenção do tempo de vida normal da célula de levedura. E também que essas proteínas estão envolvidas na regulação da autofagia, o processo que a célula utiliza para degradar e reciclar os seus componentes quando se encontram danificados.
Ora, tanto o mecanismo de autofagia como a longevidade celular são processos centrais no contexto da doença de Parkinson e do cancro, lê-se ainda no comunicado. Por isso, os cientistas pensam que os seus resultados poderão permitir perceber melhor os mecanismos que contribuem para essas doenças humanas.
“O nosso trabalho é importante, porque sugere que a proteína DJ-1 humana poderá ter um funcionamento semelhante ao das versões dessa proteína na levedura”, salienta a autora principal do trabalho, Leonor Miller-Fleming, do IMM, citada no mesmo comunicado.
Os cientistas querem, em seguida, analisar os pormenores do processo de regulação da autofagia pelas proteínas da família da DJ-1 e ver se o mesmo se aplica aos neurónios humanos – em particular aos que fabricam um “mensageiro químico” cerebral, a dopamina, e que são os mais afectados na doença de Parkinson.
“Pensamos que são necessários estudos semelhantes da proteína humana nos neurónios, de forma a clarificar a sua função”, frisa Leonor Miller-Fleming. Para, talvez um dia, “descobrir novas estratégias terapêuticas da doença de Parkinson, do cancro e de outras doenças relacionadas”.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-processo-celular-fundamental-que-podera-estar-associado-a-doencas-humanas-1630702
Localizadas mutações em 42 tijolos do ADN associadas à artrite reumatóide
Unidade 2 - Património Genético
A artrite reumatóide causa a deformação das articulações
Uma análise genética a 103.638 pessoas de origem europeia e asiática
encontrou 42 novos locais no ADN que estão fortemente associados ao
desenvolvimento da artrite reumatóide. O trabalho, feito por cientistas
em 38 instituições de sete países, foi publicado na última edição da
revista Nature e pode ajudar a desenvolver terapias personalizadas para quem tem esta doença.
A artrite reumatóide é uma doença incapacitante. Uma
resposta auto-imune do corpo gera inflamação nas articulações,
provocando dores e, a longo prazo, a deformações das articulações, o que
dificulta o movimento. Já se conheciam 59 locais no ADN humano em que
se tinha sido associada a variação num único tijolo da molécula ao
aparecimento desta doença, que surge em cerca de uma em cada 100
pessoas, afectando principalmente as mulheres.
O trabalho
publicado agora, liderado por Robert Plenge, da Faculdade de Medicina de
Harvard, em Boston, nos Estados Unidos, alargou o conhecimento sobre as
variações genéticas que podem provocar a doença. A equipa internacional
foi analisar 10 milhões de tijolos da molécula de ADN em 103.638
pessoas, 29.880 destas com artrite reumatóide.
Os investigadores
fizeram um estudo de associação genómica para encontrar variações
genéticas, dentro daqueles 10 milhões de tijolos, mais frequentes nas
pessoas com a doença. Desta forma, descobriram 42 novos tijolos no ADN
em que certas variações estão associadas à artrite reumatóide.
“Esta
descoberta oferece uma oportunidade de utilizar a genética para
descobrir novos fármacos para tratar ou mesmo curar as doenças complexas
como a artrite reumatóide”, explica Robert Plenge, citado pela BBC
News.
Com esta descoberta, conhecem-se agora 101 locais do ADN associados ao desenvolvimento desta doença. O artigo na Nature encontrou
ainda 98 genes candidatos onde estão situados estes tijolos, e
demonstrou ainda que estes genes são já alvo de tratamento de terapias
contra a artrite reumatóide. A equipa identificou ainda terapias usadas
noutras doenças, como no cancro, que poderão ser utilizadas na artrite
reumatóide.
Kathy Siminovitch, outra investigadora envolvida neste
trabalho, do Instituto de Investigação Lunenfeld-Tananbaum, do Hospital
do Mounte Sinai, em Toronto, Canadá, explica em comunicado que esta
descoberta facilita a medicina personalizada: “Podemos utilizar esta
informação genética para tratarmos as pessoas de uma forma
individualizada, dependendo da via molecular envolvida [na doença] de
cada pessoa.”
Cientistas descobrem um novo significado para o código genético
Unidade 2
Desde que o código genético foi decifrado em 1960 , os cientistas assumiram que era usado exclusivamente para gravar informações sobre proteínas. Os cientistas ficaram surpresos ao descobrir que os genomas usavam o código genético para escrever duas "línguas" distintas. Uma descreve como as proteínas são feitas , e a outra instrui a célula em como os genes são controlados. Uma língua é escrita em cima do outro , razão pela qual a segunda língua permaneceu escondido por tanto tempo.
" Por mais de 40 anos, assumiu-se que mudanças no DNA que afetam o código genético apenas afetam o modo como as proteínas são feitas ", disse Stamatoyannopoulos . "Agora sabemos que este pressuposto básico sobre a leitura do genoma humano perdeu metade da imagem . Essas novas descobertas destacam que o DNA é um incrivelmente poderoso dispositivo de armazenamento de informações, o que a natureza tem plenamente exploradas de maneiras inesperadas . "
O código genético utiliza um alfabeto de 64 letras chamado códons . Uma equipa de cientistas descobriu alguns códões, aos quais deram o nome de duons , pode ter dois significados , um relacionado à seqüência de proteína , e um gene relacionado ao controlo . Estes dois significados parecem ter evoluído em conjunto uns com os outros . As instruções de controle gene aparecem para ajudar a estabilizar certas características benéficas de proteínas e como elas são feitas.
Sitiografia: http://www.washington.edu/news/2013/12/12/scientists-discover-double-meaning-in-genetic-code/
Desde que o código genético foi decifrado em 1960 , os cientistas assumiram que era usado exclusivamente para gravar informações sobre proteínas. Os cientistas ficaram surpresos ao descobrir que os genomas usavam o código genético para escrever duas "línguas" distintas. Uma descreve como as proteínas são feitas , e a outra instrui a célula em como os genes são controlados. Uma língua é escrita em cima do outro , razão pela qual a segunda língua permaneceu escondido por tanto tempo.
" Por mais de 40 anos, assumiu-se que mudanças no DNA que afetam o código genético apenas afetam o modo como as proteínas são feitas ", disse Stamatoyannopoulos . "Agora sabemos que este pressuposto básico sobre a leitura do genoma humano perdeu metade da imagem . Essas novas descobertas destacam que o DNA é um incrivelmente poderoso dispositivo de armazenamento de informações, o que a natureza tem plenamente exploradas de maneiras inesperadas . "
O código genético utiliza um alfabeto de 64 letras chamado códons . Uma equipa de cientistas descobriu alguns códões, aos quais deram o nome de duons , pode ter dois significados , um relacionado à seqüência de proteína , e um gene relacionado ao controlo . Estes dois significados parecem ter evoluído em conjunto uns com os outros . As instruções de controle gene aparecem para ajudar a estabilizar certas características benéficas de proteínas e como elas são feitas.
Sitiografia: http://www.washington.edu/news/2013/12/12/scientists-discover-double-meaning-in-genetic-code/
Descoberto "gatilho" da forma mais comum de atraso mental e autismo
Unidade 2 - Património Genético
Neste caso, a equipa de cientistas “obrigou” essas células a diferenciar-se em neurónios para conseguir monitorizar o que acontecia ao gene FMR1 durante as primeiras fases do desenvolvimento cerebral. Deixaram o sistema evoluir durante 60 dias e constataram então que a diferenciação celular – e o silenciamento do gene FMR1 – ocorriam após cerca de 50 dias. O mesmo acontece nos embriões humanos afectados pela síndrome do X frágil, quase no fim do primeiro trimestre de gravidez.
No início, explicam os autores, o gene FMR1 funcionava normalmente nas células em cultura. Em particular, essas células transcreviam a informação contida no gene FMR1 para uma outra forma de material genético, o ARN mensageiro, moléculas encarregadas de transmitir a ordem de fabrico da dita proteína à maquinaria celular prevista para o efeito. As células também fabricavam a tal proteína essencial ao desenvolvimento cerebral cujo fabrico é normalmente comandado pelo gene FMR1.
Mas de repente, ao 48º dia, tudo mudou. Tanto os níveis do ARNm como da proteína em causa caíram a pique. Por alguma razão, o gene FMR1 tinha sido desligado.
Os cientistas descobriram então que o que provocara essa repentina disrupção genética era que partes do ARN mensageiro transcrito a partir do gene FMR1 mutado tinham literalmente empatado o funcionamento daquele gene, colando-se ao seu ADN e impedindo o seu normal funcionamento. E que isso tinha acontecido precisamente por causa do elevado número de repetições da tríade CGG no gene mutado.
“Descobrimos que o ARN mensageiro é capaz de encravar o ADN do gene FMR1, desligando o gene”, diz Jaffrey em comunicado da sua universidade. “Isto é algo que até aqui ninguém sabia.”
A molécula de ADN é composta por duas cadeias de “letras”, quimicamente ligadas entre si e enroladas uma em torno da outra numa dupla hélice. As duas cadeias são complementares: cada letra C numa delas corresponde a um G na outra e cada A a um T. Mas o que acontece aqui de diferente é que é o ARN mensageiro do gene FMR1 que se liga a uma sequência complementar numa das cadeias de ADN. “Trata-se de um novo tipo de mecanismo biológico, onde uma interacção entre o ARN e o ADN do gene da síndrome do X frágil provoca a doença”, frisa Jaffrey.
“Como a mutação no gene FMR1 responsável pela síndrome do X frágil consiste numa longa sequência genética repetitiva”, explica ainda o investigador, “é muito fácil que uma porção suficientemente longa dessa sequência, quando transcrita para ARN mensageiro, encontre a seguir, no próprio ADN do gene, uma sequência complementar.” E, quando isto acontece, o ARN mensageiro agarra-se ao ADN, numa associação híbrida que até aqui não se sabia ser possível e que inactiva definitivamente o gene.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-gatilho-da-forma-mais-comum-de-atraso-mental-e-autismo-1626468
A síndrome do X frágil é uma doença genética que afeta cerca de um rapaz em 4000
Cientistas nos EUA descobriram o mecanismo que, nas primeiras fases
do desenvolvimento fetal humano, provoca a síndrome do X frágil ao
“desligar” um único gene.
Os seus resultados, que também mostram que é
possível travar esse “silenciamento” genético in vitro com um
composto químico – o que, segundo eles, poderá abrir a via ao tratamento
desta e de outras doenças – são publicados na revista Science com data desta sexta-feira.
A síndrome do X frágil é a causa genética mais
frequente de atraso mental hereditário e de autismo (é responsável por
5% dos casos de autismo). Surge quando um gene, chamado FMR1 e situado
no cromossoma sexual X, é de repente desligado para sempre, por volta da
11.ª semana de gestação, o que impede o fabrico pelas células do
cérebro do futuro bebé de uma proteína essencial à transmissão neuronal.
A
síndrome é mais frequente nos rapazes, porque estes apenas possuem um
cromossoma X (as raparigas possuem dois), afectando cerca de um rapaz em
4000 (contra uma em 8000 raparigas).
Provoca não só deficiências
intelectuais, como também perturbações emocionais e do comportamento.
Não tem cura, nem tratamento.
Sabe-se há anos que a doença surge
devido a uma mutação no gene FMR1 que consiste na repetição, centenas de
vezes, de um trio das “letras” que compõem as moléculas de ADN: CGG (o
“alfabeto” do ADN tem quatro letras, A, C, G, T). Sabe-se ainda que, a
partir de mais de 200 repetições consecutivas desta sequência, o gene
FMR1 vai literalmente abaixo, com as já referidas consequências.
Mas
até aqui ninguém fazia ideia por que é que, abaixo de 200 repetições,
uma pessoa pode ser portadora da síndrome, mas não apresentar nenhum dos
seus sintomas. Os resultados agora obtidos por Samie Jaffrey, da Universidade Cornell (EUA), e colegas esclarecem este enigma.
Estes
cientistas realizaram experiências em culturas de células estaminais
derivadas de embriões humanos doados que tinham sido previamente
diagnosticados como tendo síndrome do X frágil, uma vez que o seu gene
FMR1 continha mais de 400 repetições da nefasta pequena sequência. As
células estaminais embrionárias são capazes de dar origem a todos os
tecidos do organismo.Neste caso, a equipa de cientistas “obrigou” essas células a diferenciar-se em neurónios para conseguir monitorizar o que acontecia ao gene FMR1 durante as primeiras fases do desenvolvimento cerebral. Deixaram o sistema evoluir durante 60 dias e constataram então que a diferenciação celular – e o silenciamento do gene FMR1 – ocorriam após cerca de 50 dias. O mesmo acontece nos embriões humanos afectados pela síndrome do X frágil, quase no fim do primeiro trimestre de gravidez.
No início, explicam os autores, o gene FMR1 funcionava normalmente nas células em cultura. Em particular, essas células transcreviam a informação contida no gene FMR1 para uma outra forma de material genético, o ARN mensageiro, moléculas encarregadas de transmitir a ordem de fabrico da dita proteína à maquinaria celular prevista para o efeito. As células também fabricavam a tal proteína essencial ao desenvolvimento cerebral cujo fabrico é normalmente comandado pelo gene FMR1.
Mas de repente, ao 48º dia, tudo mudou. Tanto os níveis do ARNm como da proteína em causa caíram a pique. Por alguma razão, o gene FMR1 tinha sido desligado.
Os cientistas descobriram então que o que provocara essa repentina disrupção genética era que partes do ARN mensageiro transcrito a partir do gene FMR1 mutado tinham literalmente empatado o funcionamento daquele gene, colando-se ao seu ADN e impedindo o seu normal funcionamento. E que isso tinha acontecido precisamente por causa do elevado número de repetições da tríade CGG no gene mutado.
“Descobrimos que o ARN mensageiro é capaz de encravar o ADN do gene FMR1, desligando o gene”, diz Jaffrey em comunicado da sua universidade. “Isto é algo que até aqui ninguém sabia.”
A molécula de ADN é composta por duas cadeias de “letras”, quimicamente ligadas entre si e enroladas uma em torno da outra numa dupla hélice. As duas cadeias são complementares: cada letra C numa delas corresponde a um G na outra e cada A a um T. Mas o que acontece aqui de diferente é que é o ARN mensageiro do gene FMR1 que se liga a uma sequência complementar numa das cadeias de ADN. “Trata-se de um novo tipo de mecanismo biológico, onde uma interacção entre o ARN e o ADN do gene da síndrome do X frágil provoca a doença”, frisa Jaffrey.
“Como a mutação no gene FMR1 responsável pela síndrome do X frágil consiste numa longa sequência genética repetitiva”, explica ainda o investigador, “é muito fácil que uma porção suficientemente longa dessa sequência, quando transcrita para ARN mensageiro, encontre a seguir, no próprio ADN do gene, uma sequência complementar.” E, quando isto acontece, o ARN mensageiro agarra-se ao ADN, numa associação híbrida que até aqui não se sabia ser possível e que inactiva definitivamente o gene.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/descoberto-gatilho-da-forma-mais-comum-de-atraso-mental-e-autismo-1626468
Dentro de cada humano mora um neandertal
Unidade 2
Cerca de 20% do DNA dos hominidídeos extintos sobrevive no Homem
Os neandertais continuam "vivos" dentro do ser humano apesar de serem uma espécie extinta á mais de 30mil anos.
Estudos feitos comprovam que houve um cruzamento entre os neandertais e os ancestais diretos do homem á cerca de 65mil anos, e que 1 a 3% do genoma humano provem dos neadertais. Comprovou-se assim que a informação transmitida era responsável por diabetes do tipo 2, doença de Crohn e lúpus para além das carateristicas da pele e do cabelo.
Atraves da compração do DNA entre mais de 600 europeus conclui-se que mais de 20% do genoma sequenciado a partir do osso de um hominídeo encontrado em em Espanha.Em um estudo publicado na revista Science, os cientistas Benjamin Vernot e Joshua Akey, da Universidade de Washington, compararam mutações no genoma de mais de 600 europeus e asiáticos com o genoma sequenciado a partir do osso de um hominídeo encontrado na Espanha. Eles concluíram que mais de 20% do DNA neandertal sobrevive nos humanos.
Amish ajudam a descobrir gene ligado à hipertensão
Unidade 2 - Património Genético
Os Amish são uma boa comunidade para o estudo de doenças genéticas
STK39 não é o título de um filme de ficção científica, mas vai ser
importante na medicina do futuro, para o diagnóstico de hipertensão
arterial. Este gene está associado a pessoas com tensão alta, devido a
uma variação mínima que existe num quinto dos caucasianos, explica um
artigo publicado na revista Proceedings of the National Academy of
Sciences.
A tensão arterial mede a pressão a que as nossas
artérias estão submetidas devido à força do bombeamento do sangue. Uma
pressão ideal está abaixo dos 12 milímetros de mercúrio, quando o
coração contrai, e menor que oito milímetros de mercúrio, quando o
coração está relaxado. Acima destes valores há problemas:pode-se sofrer
ataques cardíacos, acidentes vasculares crebrais (AVC) e complicações
nos rins.
A alimentação é fulcral para inverter ou agravar a doença, mas a medicina não pode descartar a genética, que faz com que as causas e o tratamento da doença sejam diferentes para cada um. “Esta descoberta tem um grande potencial, porque melhora a capacidade de determinar um tratamento individual, aquilo a que chamamos medicina personalizada”, disse Yen-Pei Christy Chang, da Escola de Medicina da Universidade de Maryland (EUA) e autora do artigo.
A equipa chegou ao gene STK39 através dos Amish. Esta comunidade religiosa vive em vários estados dos EUA e tem o mesmo dia-a-dia desde o século XIX. Como só se casam entre si e são originários de uma única população da Europa, que emigrou no século XVIII para os EUA, têm uma diversidade genética delimitada, ideal para estudos genéticos. Por outro lado, a alimentação entre os Amish não varia grandemente, o que torna o grupo perfeito para investigar doenças relacionadas com a alimentação.
Os cientistas olharam para 100.000 unidades de ADN situadas em genes diferentes que podiam estar associados à hipertensão, numa população de 542 indivíduos da comunidade dos Amish de Lancaster County, na Pensilvânia. Concluíram que uma única variação no gene STK39, situado no cromossoma 2, aumenta ligeiramente a probabilidade de uma pessoa se tornar hipertensa, em relação a indivíduos que têm a variante mais comum do gene.
O STK39 codifica uma proteína envolvida na excreção do cloreto de sódio (o sal) no rim. Se o sal não for excretado normalmente, fica no sangue, o que faz a pressão arterial aumentar. Os cientistas conseguiram fazer a mesma associação com outras populações, e calcularam que cerca de 20 por cento dos caucasianos têm esta variante do gene.
“A hipertensão é uma doença muito complexa, onde estão envolvidos mais factores do que a genética, como o ambiente e o modo de vida. O STK39 é uma das peças importantes do puzzle”, concluiu a cientista.
A alimentação é fulcral para inverter ou agravar a doença, mas a medicina não pode descartar a genética, que faz com que as causas e o tratamento da doença sejam diferentes para cada um. “Esta descoberta tem um grande potencial, porque melhora a capacidade de determinar um tratamento individual, aquilo a que chamamos medicina personalizada”, disse Yen-Pei Christy Chang, da Escola de Medicina da Universidade de Maryland (EUA) e autora do artigo.
A equipa chegou ao gene STK39 através dos Amish. Esta comunidade religiosa vive em vários estados dos EUA e tem o mesmo dia-a-dia desde o século XIX. Como só se casam entre si e são originários de uma única população da Europa, que emigrou no século XVIII para os EUA, têm uma diversidade genética delimitada, ideal para estudos genéticos. Por outro lado, a alimentação entre os Amish não varia grandemente, o que torna o grupo perfeito para investigar doenças relacionadas com a alimentação.
Os cientistas olharam para 100.000 unidades de ADN situadas em genes diferentes que podiam estar associados à hipertensão, numa população de 542 indivíduos da comunidade dos Amish de Lancaster County, na Pensilvânia. Concluíram que uma única variação no gene STK39, situado no cromossoma 2, aumenta ligeiramente a probabilidade de uma pessoa se tornar hipertensa, em relação a indivíduos que têm a variante mais comum do gene.
O STK39 codifica uma proteína envolvida na excreção do cloreto de sódio (o sal) no rim. Se o sal não for excretado normalmente, fica no sangue, o que faz a pressão arterial aumentar. Os cientistas conseguiram fazer a mesma associação com outras populações, e calcularam que cerca de 20 por cento dos caucasianos têm esta variante do gene.
“A hipertensão é uma doença muito complexa, onde estão envolvidos mais factores do que a genética, como o ambiente e o modo de vida. O STK39 é uma das peças importantes do puzzle”, concluiu a cientista.
Fonte: http://www.publico.pt/ciencia/noticia/amish-ajudam-a-descobrir-gene-ligado-a-hipertensao-1354451
Grã-Bretanha planeja primeira fertilização com DNA de três pessoas
Técnica pode ajudar a combater doenças incuráveis
O governo britânico publicou nesta quinta-feira uma proposta detalhando normas de uma nova técnica que combina o DNA de três pessoas (um homem e duas mulheres) para criar um embrião. O método, que também está sendo debatido nesta semana nos Estados Unidos, tem como objetivo combater doenças hereditárias incuráveis. O texto será submetido a consulta pública até 21 de maio e levado à apreciação do Parlamento. Se aprovado, pode entrar em vigor ainda em 2014.
Estudo testa terapia genética para combater a aids
Tratamento modifica o DNA das células de defesa do paciente de forma a evitar a infecção pelo HIV. Resultados, ainda iniciais, são promissores
Pesquisadores descobriram que a terapia genética, que modifica o DNA das células para combater determinada doença, pode ser um caminho para promover uma cura funcional em pacientes infectados pelo vírus HIV, causador da aids. Isso quer dizer que tais pacientes, mesmo deixando de ser tratados com remédios antirretrovirais, passariam a ter níveis tão baixos de HIV no organismo que o vírus se tornaria incapaz de produzir sintomas. O estudo, ainda em fase inicial, foi realizado na Universidade da Pensilvânia, nos Estados Unidos, e publicado na nova edição da revista The New England Journal of Medicine.
Pesquisa cria imagem 3D de rosto humano a partir de amostra de DNA
Autores do estudo acreditam que, no futuro, será possível descobrir como é a face de uma pessoa por meio de um fio de cabelo — o que poderia ajudar, por exemplo, em investigações de crimes
No futuro, um fio de cabelo deixado na cena de um crime pode ser uma pista tão importante quanto a fotografia do próprio criminoso. Isso porque pesquisadores americanos desenvolveram um programa de computador capaz de criar imagens tridimensionais da face de uma pessoa a partir de amostras de seu DNA.
Continuar a notícia
Cientistas criam primeiro cromossomo totalmente sintético
Levedura fabricada em laboratório poderá permitir avanços na pesquisa para a produção de novos medicamentos e biocombustíveis
Uma equipe internacional de cientistas desenvolveu o primeiro cromossomo totalmente fabricado em laboratório, o que representa um avanço fundamental na área da biologia sintética, segundo um estudo publicado nesta quinta-feira na revista Science.
Os pesquisadores, liderados por Jef Boeke, da Universidade de Nova York, nos Estados Unidos, criaram a primeira cópia artificial de um cromossomo de levedura, fungo utilizado na fabricação de etanol, pão e cerveja. Em um estudo que contou com os esforços de cientistas nos Estados Unidos e na Europa, e que durou mais de sete anos, os cientistas cortaram, dividiram e manipularam o DNA da levedura até obterem o primeiro cromossomo fabricado integralmente em um laboratório.
Terapêuticas contra Parkinson
Um investigador português e sua equipa estudaram um gene associado à doença de Parkinson e como é que esse gene atua. Abriu portas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas contra esta doença, e também contra o cancro.
O trabalho de investigação, desenvolvido por um grupo do IMM (Instituto de Medicina Molecular) liderado por Tiago Outeiro, e juntamente com investigadores na Alemanha e no Reino Unido, vem mostrar que a doença de Parkinson pode ter uma causa genética (porque acreditava-se que as causas eram ambientais) trazendo nova esperança para o seu tratamento.
"Procurámos estudar um dos genes associados a doença de Parkinson, o gene que codifica a proteína DJ-1. Este gene está associado também ao cancro, porque a função da proteína pensa-se que está relacionada com a defesa contra stress oxidativo", disse à Tiago Outeiro.
Ou seja, uma vez identificada a função do gene defeituoso, deverá ser mais fácil identificar "onde é que as coisas correram mal", sendo DJ-1 um exemplo particularmente interessante, porque é um gene que causa várias formas de Parkinson, mas também está ligado ao cancro, ao Alzheimer e a outras doenças neurodegenerativas, o que sugere que desempenha um papel importante na proteção contra os efeitos do envelhecimento.
"Nesse sentido, utilizámos leveduras, um organismo com células semelhantes às de outros organismos, incluindo humanos. Tirámos partido da semelhança entre leveduras e células humanas e estudámos o gene [DJ-1], na levedura, que tem quatro proteínas -- HSP 31, HSP 32, HSP 33 e HSP 34. Estudámos o que fazem na célula e em que condições respondem", explicou.
in Diário de Notícias, Abril de 2014
Quando o sexo é bom, a vida é mais longa
Um estudo realizado por uma equipa internacional de investigadores mostra que é assim... pelo menos nas moscas-da-fruta
Um estudo realizado por um grupo internacional de investigadores, liderado pela Universidade de Michigan, nos Estados Unidos, confirmou que o sexo pode ser um dos segredos para uma vida mais saudável e longa; pelo menos foi o que ficou confirmado nas moscas-da-fruta :p
Para chegar a esta conclusão, a equipa coordenada por Scott Pletcher, professor da universidade de Michigan, avaliou o comportamento sexual de moscas-da-fruta e estudou os seus efeitos fisiológicos e cerebrais em diferentes situações. Entre outras, os investigadores estudaram os efeitos de não haver relação sexual em situações em que o macho estava a contar com isso. A frustração continuada causou-lhe a diminuição das reservas de gordura no organismo, o aumento de stress e uma vida mais curta.
Fica uma questão em aberto: o mesmo se aplica aos humanos?
in Diário de Notícias, Setembro de 2013
As baratas já não gostam de açúcar e por isso as armadilhas deixam de as matar
Unidade 2 - Património Genético
Populações de barata-germânica, muito comum em todos os cantos do mundo, criou uma adversão pelo sabor da glucose, que agora lhes sabe a amargo.
Os cientistas não conseguem garantir se a mutação ocorreu nas células nervosas que associam o sabor da glucose a doce, ou se ocorreu nos órgãos que reconhecem o sabor das coisas. As baratas germânicas sentem o sabor nas patas e nas asas, entre outros locais. Garantido está que as baratas que desenvolveram esta característica, quando se aproximam de armadilhas revestidas de açúcar (normalmente eficazes para exterminar a população) reagem como se tivessem sofrido um choque elétrico: saltam para trás e recusam-se a ingerir a glucose.
Fonte: Público
Pode o uso de desodorizantes provocar o cancro da mama?
Unidade 2 - Património Genético
Conteúdos divulgados nos orgãos de comunicação social têm alertado para a possibilidade de os desodorizantes provocarem o cancro da mama, dado que contêm substâncias nocivas que são absorvidas pela pele e pelos poros abertos após a depilação, muito perto da zona do peito.
No entanto, a comunidade científica não acredita totalmente nessa teoria. Compostos presentes em desodorizantes como o alumínio e os parabenos têm efeitos semelhantes aos do estrogénio, que em certas quantidades pode atuar como agente mutagénico, mas os cientistas garantem que não existe qualquer relação direta entre a incidência do cancro da mama e o uso de desodorizantes, combinados com uma higiene axilar regular.
Fonte: Quero Saber (clique na hiperligação)
Identificadas mutações na origem de 30 tipos de cancro
Unidade 2- Património Genético
Foram identificadas algumas das mutações genéticas que dão origem a 30
dos cancros mais comuns. O feito foi conseguido por diferentes equipas
de investigação do Consórcio Internacional do Genoma do Cancro.
Citado pela BBC, Mike Sratton, do Instituto Sanger, diz que esta "é uma conquista importante nos estudos sobre o cancro", uma vez que "estamos a chegar a áreas nunca antes exploradas, que nos estão a dar muitas das respostas que procurávamos".
No total, foram analisados cerca de 7.042 genomas tumorais e descobertos 21 diferentes processos de mutação na origem de 30 tipos de cancro. As equipas de investigação conseguiram ainda identificar os processos biológicos subjacentes ao desenvolvimento da maioria das mutações genéticas.
"Estes padrões, estas assinaturas escondidas no genoma do cancro, dizem-nos o que é que realmente acontece e dá origem ao desenvolvimento de um tumor. E isso é muito importante de se perceber", explica o especialista.
Sitiografia: http://boasnoticias.sapo.pt/noticias_Identificadas-muta%C3%A7%C3%B5es-na-origem-de-30-tipos-de-cancro_16869.html
Citado pela BBC, Mike Sratton, do Instituto Sanger, diz que esta "é uma conquista importante nos estudos sobre o cancro", uma vez que "estamos a chegar a áreas nunca antes exploradas, que nos estão a dar muitas das respostas que procurávamos".
No total, foram analisados cerca de 7.042 genomas tumorais e descobertos 21 diferentes processos de mutação na origem de 30 tipos de cancro. As equipas de investigação conseguiram ainda identificar os processos biológicos subjacentes ao desenvolvimento da maioria das mutações genéticas.
"Estes padrões, estas assinaturas escondidas no genoma do cancro, dizem-nos o que é que realmente acontece e dá origem ao desenvolvimento de um tumor. E isso é muito importante de se perceber", explica o especialista.
Sitiografia: http://boasnoticias.sapo.pt/noticias_Identificadas-muta%C3%A7%C3%B5es-na-origem-de-30-tipos-de-cancro_16869.html
Gulbenkian Investigadores descobrem evolução e mutações de bactérias no intestino
Unidade 2-Património Génetico
Investigadores do Instituto Gulbenkian Ciência (IGC) descobriram pela primeira vez a evolução e as diferentes mutações que sofre a bactéria E. coli no intestino, abrindo portas a novas estratégias de combate às doenças, foi hoje divulgado.
Investigadores do Instituto Gulbenkian Ciência (IGC) descobriram pela primeira vez a evolução e as diferentes mutações que sofre a bactéria E. coli no intestino, abrindo portas a novas estratégias de combate às doenças, foi hoje divulgado.
O trabalho levado a cabo por três grupos de investigação
do IGC, liderados pela investigadora Isabel Gordo, é publicado na última
edição da revista científica PLoS Genetics.
A investigação partiu do conhecimento de que o intestino humano
aloja um número de bactérias cerca de cem vezes superior ao número de
células do corpo, que pertencem a milhares de espécies, interagem entre
si e são fundamentais para a saúde, mas permanece desconhecido o ritmo a
que cada espécie evolui.
Para os cientistas é claro que os desequilíbrios entre os milhares de espécies existentes podem resultar em doença, mas as transformações de cada espécie podem contribuir para que uma dada espécie inócua se torne prejudicial para o hospedeiro.
As três equipas do IGC juntaram então esforços para desvendar pela primeira vez de que forma a bactéria Escherichia coli (E. coli) se adapta e evolui no intestino do rato.
Os investigadores mostraram que rapidamente surgem E. coli com diferentes mutações e, consequentemente, uma grande variação genética é gerada ao longo do tempo nesta espécie.
Os resultados do estudo revelam um grau de complexidade na macrobiótica intestinal desconhecido até agora, demonstrando uma enorme riqueza na dinâmica evolutiva de cada bactéria, e será fundamental no desenvolvimento de novas estratégias para combater doenças através da manipulação de micróbios do intestino, afirma o IGC em comunicado.
Durante vários anos a evolução das bactérias tem sido estudada em ambientes altamente artificiais, mas os investigadores do IGC propuseram-se estudar a evolução da E. coli no seu ambiente natural: o intestino.
Assim, os investigadores colonizaram ratos com E. coli e analisaram as fezes para as mutações que entretanto surgiram no interior do intestino.
Os resultados indicam a ocorrência de muitas mutações, sendo que as bactérias que transportam mutações diferentes competem para se fixarem no intestino.
Em resultado desta competição surge um processo de evolução com uma grande diversidade de estirpes de E. coli.
Para identificar os genes importantes para a adaptação ao intestino, os investigadores estudaram geneticamente as estirpes da E. coli que surgiram, tendo concluído que há "inativação de genes", que permitem às bactérias crescerem melhor na presença de produtos gerados pelo metabolismo do hospedeiro.
Os investigadores descobriram ainda que, apesar da alta complexidade do ambiente natural estudado (intestino), o processo evolutivo é altamente reprodutível, pois as mesmas mutações verificaram-se em populações de E. coli em diferentes ratos.
Sitiografia:http://www.noticiasaominuto.com/pais/184855/investigadores-descobrem-evolucao-e-mutacoes-de-bacterias-no-intestino
Para os cientistas é claro que os desequilíbrios entre os milhares de espécies existentes podem resultar em doença, mas as transformações de cada espécie podem contribuir para que uma dada espécie inócua se torne prejudicial para o hospedeiro.
As três equipas do IGC juntaram então esforços para desvendar pela primeira vez de que forma a bactéria Escherichia coli (E. coli) se adapta e evolui no intestino do rato.
Os investigadores mostraram que rapidamente surgem E. coli com diferentes mutações e, consequentemente, uma grande variação genética é gerada ao longo do tempo nesta espécie.
Os resultados do estudo revelam um grau de complexidade na macrobiótica intestinal desconhecido até agora, demonstrando uma enorme riqueza na dinâmica evolutiva de cada bactéria, e será fundamental no desenvolvimento de novas estratégias para combater doenças através da manipulação de micróbios do intestino, afirma o IGC em comunicado.
Durante vários anos a evolução das bactérias tem sido estudada em ambientes altamente artificiais, mas os investigadores do IGC propuseram-se estudar a evolução da E. coli no seu ambiente natural: o intestino.
Assim, os investigadores colonizaram ratos com E. coli e analisaram as fezes para as mutações que entretanto surgiram no interior do intestino.
Os resultados indicam a ocorrência de muitas mutações, sendo que as bactérias que transportam mutações diferentes competem para se fixarem no intestino.
Em resultado desta competição surge um processo de evolução com uma grande diversidade de estirpes de E. coli.
Para identificar os genes importantes para a adaptação ao intestino, os investigadores estudaram geneticamente as estirpes da E. coli que surgiram, tendo concluído que há "inativação de genes", que permitem às bactérias crescerem melhor na presença de produtos gerados pelo metabolismo do hospedeiro.
Os investigadores descobriram ainda que, apesar da alta complexidade do ambiente natural estudado (intestino), o processo evolutivo é altamente reprodutível, pois as mesmas mutações verificaram-se em populações de E. coli em diferentes ratos.
Sitiografia:http://www.noticiasaominuto.com/pais/184855/investigadores-descobrem-evolucao-e-mutacoes-de-bacterias-no-intestino
Investigadores apresentam modelo que prevê mutações do vírus da gripe
Unidade 2- Património Genético
Uma equipa de investigadores apresentou um modelo que prevê as mutações do vírus da gripe de um ano para o outro, o que pode ser "muito útil" para decidir a composição das vacinas, indica um estudo publicado hoje na revista Nature.
O grupo de cientistas, liderado por Michael Lassig, da Universidade de Colónia, Alemanha, analisou quase 4.000 amostras do vírus da gripe, que afeta anualmente entre 5% e 15% da população mundial e causa entre 250 mil e 500 mil mortes, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS).
A equipa estudou 3.944 sequências da "hemaglutinina", uma proteína que se encontra na superfície do vírus da gripe e que une as células infetadas, e introduziu mutações para verificar as mudanças operadas.
A partir dos resultados obtidos, desenvolveram um modelo que, por meio do estudo efetuado anteriormente, é capaz de prever as novas estirpes virais que podem emergir.
Em concreto, a equipa detetou o aumento de algumas mutações em 93% dos casos e uma redução de outras em 76% das situações.
"Como o vírus da gripe afeta até 15% da população em cada ano, a maioria das pessoas têm um certo grau de imunidade. Contudo, sempre que surgem novas estirpes todos os anos, as mutações, que dominam o vírus iludem a resposta imunitária da pessoa contaminada", refere o estudo.
As mutações aumentam com frequência, assim que se reduz o número de hóspedes possíveis, e o processo cíclico leva a que a população viral se substituta rapidamente e torne possível que, passados uns dias, uma pessoa seja novamente contagiado com o vírus da gripe.
A variação do vírus leva a que, anualmente, se modifique a composição das vacinas contra a gripe, embora, até ao momento, não se saiba exatamente qual é a composição mais adequada.
Sitiografia: http://saude.sapo.pt/noticias/saude-medicina/investigadores-apresentam-modelo-que-preve-mutacoes-do-virus-da-gripe.html
Uma equipa de investigadores apresentou um modelo que prevê as mutações do vírus da gripe de um ano para o outro, o que pode ser "muito útil" para decidir a composição das vacinas, indica um estudo publicado hoje na revista Nature.
O grupo de cientistas, liderado por Michael Lassig, da Universidade de Colónia, Alemanha, analisou quase 4.000 amostras do vírus da gripe, que afeta anualmente entre 5% e 15% da população mundial e causa entre 250 mil e 500 mil mortes, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS).
A equipa estudou 3.944 sequências da "hemaglutinina", uma proteína que se encontra na superfície do vírus da gripe e que une as células infetadas, e introduziu mutações para verificar as mudanças operadas.
A partir dos resultados obtidos, desenvolveram um modelo que, por meio do estudo efetuado anteriormente, é capaz de prever as novas estirpes virais que podem emergir.
Em concreto, a equipa detetou o aumento de algumas mutações em 93% dos casos e uma redução de outras em 76% das situações.
"Como o vírus da gripe afeta até 15% da população em cada ano, a maioria das pessoas têm um certo grau de imunidade. Contudo, sempre que surgem novas estirpes todos os anos, as mutações, que dominam o vírus iludem a resposta imunitária da pessoa contaminada", refere o estudo.
As mutações aumentam com frequência, assim que se reduz o número de hóspedes possíveis, e o processo cíclico leva a que a população viral se substituta rapidamente e torne possível que, passados uns dias, uma pessoa seja novamente contagiado com o vírus da gripe.
A variação do vírus leva a que, anualmente, se modifique a composição das vacinas contra a gripe, embora, até ao momento, não se saiba exatamente qual é a composição mais adequada.
Sitiografia: http://saude.sapo.pt/noticias/saude-medicina/investigadores-apresentam-modelo-que-preve-mutacoes-do-virus-da-gripe.html
quarta-feira, 2 de abril de 2014
Genes da mãe determinam a rapidez do envelhecimento nas pessoas
Unidade 2- Património Genético
Os genes que herdamos de nossas mães têm papel fundamental na velocidade do envelhecimento de nossos corpos. A descoberta é de um estudo conduzido em camundongos por pesquisadores do Karolinska Institutet, na Suécia, e destaque na edição desta semana da revista Nature.
Sitiografia: http://noticias.uol.com.br/ciencia/ultimas-noticias/redacao/2013/08/23/genetica-materna-determina-o-quanto-voce-vai-ficar-velho-diz-estudo-sueco.htm
Os genes que herdamos de nossas mães têm papel fundamental na velocidade do envelhecimento de nossos corpos. A descoberta é de um estudo conduzido em camundongos por pesquisadores do Karolinska Institutet, na Suécia, e destaque na edição desta semana da revista Nature.
O envelhecimento é um processo desencadeado, entre outras razões, pelo aumento no número de células danificadas em nosso corpo, que acabam por dificultar o funcionamento dos órgãos. Esse dano ocorre dentro da célula, no DNA da mitocôndria, considerado o "motor" responsável por gerar toda a energia consumida pela célula para fazer com que nossos órgãos funcionem perfeitamente.
Agora, contudo, cientistas apontam que há um outro agente determinante no início do processo de envelhecimento: a genética materna. Ela tem tanta importância na velocidade de nosso envelhecimento quanto o nível de DNA mitocondrial danificado que apresentamos.
Segundo o estudo, o próximo passo é estender os experimentos a moscas de fruta. Isso permitirá ao grupo descobrir se um nível menor de DNA mitocondrial danificado herdado da mãe está ligado ou não a uma vida mais longa.
Sitiografia: http://noticias.uol.com.br/ciencia/ultimas-noticias/redacao/2013/08/23/genetica-materna-determina-o-quanto-voce-vai-ficar-velho-diz-estudo-sueco.htm
Descoberta mutação genética que trava Alzheimer
Unidade 2- Património Genético
Sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2661315&seccao=Sa%FAde
Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos.
Uma equipa do centro de genética de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40 por cento a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.
A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer.
O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.
Sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2661315&seccao=Sa%FAde
Cientistas evitam cegueira graças a terapia genética
Unidade 2- Património Genético
Sitiografia:http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/01/140116_terapia_genetica_cegueira_an.shtml
O tratamento, que envolve inserir um gene dentro das células dos olhos, é responsável por restaurar as células que detectam luz.
A BBC deu a notícia, exclusivamente, quando os testes clínicos começaram há dois anos. O primeiro paciente foi Jonathan Waytt, que na época tinha 63 anos.
Wyatt tem uma condição genética conhecida como choroideremia, que resulta na morte gradual das células que detectam luz localizadas no fundo do olho.
Sitiografia:http://www.bbc.co.uk/portuguese/noticias/2014/01/140116_terapia_genetica_cegueira_an.shtml
Mutação genética evita sensação de dor
Unidade 2- Património Genético
Uma mutação genética no organismo humano pode privar as pessoas da sensação de dor, revela um estudo da Universidade de Cambridge publicado na revista "Nature".
Sitiografia: http://www.jn.pt/paginainicial/interior.aspx?content_id=584296
Uma mutação genética no organismo humano pode privar as pessoas da sensação de dor, revela um estudo da Universidade de Cambridge publicado na revista "Nature".
A existência de pessoas sem sensibilidade para a dor já era conhecida, mas a investigação permitiu agora a descoberta das razoes que explicam esta anomalia no corpo humano.
A descoberta pode ajudar a desenvolver novos tratamentos analgésicos sem efeitos secundários, uma vez que as pessoas estudadas com esta mutação genética gozam de boa saúde.
Os cientistas estudaram seis crianças de três famílias do norte do Paquistão, aparentadas entre si, que apresentavam uma mutação genética que as tornavam insensíveis à dor.
Sitiografia: http://www.jn.pt/paginainicial/interior.aspx?content_id=584296
Alemanha regista bebés com género "indeterminado"
Unidade 2 - Património Genético
No território alemão, os pais de crianças com características de ambos os géneros podem não optar por nenhuma das categorias - feminino ou masculino - e esperar até mais tarde, ou podem nunca declarar um dos géneros, mantendo a expressão "indeterminado" ou "não especificado" nos certificados de nascimento.
Estima-se que uma em cada 1.500 a 2.000 crianças nasça como
"intersexo", devido a cerca de 60 situações diagnosticadas como
distúrbios do desenvolvimento sexual, que incluem cromossomas atípicos, gónadas
ou genitais com um desenvolvimento invulgar.
Em Portugal, estima-se que nasçam cerca de 50 crianças com
"ambiguidade sexual" por ano.
As autoridades alemãs ainda não esclareceram se a medida,
que pretende combater a discriminação, se aplicará igualmente a passaportes e a
outros documentos de identificação.
A Austrália e o Nepal já permitem que os adultos assinalem
masculino, feminino ou "terceiro género" nos seus documentos
oficiais.
sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/globo/interior.aspx?content_id=3509478&seccao=Europa
Espécies perdem estômago por mutação genética
Unidade 2 - Património Genético
Dois investigadores Universidade do Porto demonstraram que no decurso da evolução dos animais vertebrados muitas espécies perderam o estômago devido a mutações genéticas.
Ao estudar o genoma de 14 espécies de vertebrados, Filipe Castro e Jonathan Wilson demonstraram que a perda do estômago se correlaciona claramente com a perda completa e persistente dos genes responsáveis pela função estomacal.
Assim, em espécies tão diferentes como o peixe pulmonado, o ornitorrinco, o peixe zebra ou as quimeras, "o estômago foi perdido e, provavelmente, nunca mais voltará".
sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=3566957
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