Foi sequenciado o genoma de mulher Neandertal

Unidade 2- património genético

Um grupo de investigadores sequenciou o genoma de uma mulher Neandertal que viveu há 50 mil anos, e cujos vestígios foram descobertos na gruta de Denisova, na Sibéria, em 2010.

O estudo detalha as características da mulher a partir de um dedo do pé, cujos traços morfológicos estão ligados tanto aos Neandertais como aos atuais humanos.

A sequência de "alta qualidade" que os cientistas obtiveram ajuda a estabelecer a "lista definitiva" de mutações genéticas que distinguem o "Homo sapiens" dos seus parentes mais próximos, já extintos.

O osso, a partir do qual foi sequenciado o genoma, corresponde à quarta ou à quinta falange do pé de uma mulher adulta, e a sua análise conclui que os pais da Neandertal eram parentes próximos, provavelmente meios-irmãos ou tio e sobrinha.

O genoma revela como as relações entre familiares próximos foram comuns nos antepassados da mulher Neandertal.

Sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=3596002

Grupo de cientistas descobre "chave genética" para longa vida

Unidade 2- Património Genético

Os resultados de uma longa pesquisa de um grupo de cientistas, publicados na revista Science, indicam que uma em cada sete pessoas está apta geneticamente a viver mais de cem anos.

O artigo cientifico que é publicado esta sexta-feira na revista Science coloca, no entanto, algumas reticências no que pode ser a euforia popular com esta descoberta de que uma em cada sete pessoas está apta geneticamente a viver mais de cem anos.

Os cientistas alertam que desta pesquisa não vai sair o "elixir da vida eterna", mas é uma resposta genética para justificar a chegada aos cem anos.

Os investigadores da Universidade de Boston, nos Estados Unidos, pegaram no ADN de mais de mil pessoas entre os 95 e os 119 anos, que de acordo com os cientistas estavam em boa forma fisica e mental.

Sem ainda ter lido o artigo a investigadora do Instituto Ricardo Jorge , Astrid Moura Vicente, sublinha que acabámos de aumentar o conhecimento sobre os factores genéticos que determinam a longevidade.

No final de 15 anos de análises ao genoma dos idosos, os cientistas norte-americanos chegaram à conclusão que existem 150 coincidências genéticas relacionadas com a longevidade.

Sitiografia:http://www.tsf.pt/PaginaInicial/Vida/Interior.aspx?content_id=1608638

Descoberta mutação genética que trava Alzheimer

Unidade 2- Património genético

 Cientistas islandeses descobriram uma mutação genética que serve de escudo à doença de Alzheimer e à degradação cognitiva causadas pelo envelhecimento, noticiou hoje a revista científica britânica Nature.

Pela primeira vez, foi detetada em idades mais avançadas uma mutação genética relacionada com a Alzheimer, doença degenerativa que afeta sobretudo os idosos.

Uma equipa do centro de genética de Reiquejavique, Islândia, estudou o genoma completo de 1.795 islandeses e descobriu uma mutação do gene APP que reduziria até 40 por cento a formação da proteína amilóide em idosos saudáveis.

A proteína é uma substância insolúvel que se acumula no cérebro dos doentes, formando placas, e é responsável pelo aparecimento da Alzheimer.

O estudo revelou que a função cognitiva dos idosos entre os 80 e os 100 anos, que tinham a mutação no gene APP, funcionava muito melhor do que a dos que não a possuíam.

"Pelo que sabemos, até agora, [a mutação] representa o primeiro exemplo de uma alteração genética que confere proteção forte contra a doença de Alzheimer", sustenta, citado pela agência Efe, o coordenador da equipa de investigação, Kari Stefansson.

Sitiografia:http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2661315&seccao=Sa%FAde

Mutação genética evita sensação de dor

Unidade 2- Património genético 

  Uma mutação genética no organismo humano pode privar as pessoas da sensação de dor, revela um estudo da Universidade de Cambridge, Inglaterra, publicado na revista "Nature".

  A existência de pessoas sem sensibilidade para a dor já era conhecida, mas a investigação permitiu agora a descoberta das razoes que explicam esta anomalia no corpo humano. "Como as vias de percepção da dor são tão numerosas e complexas, foi surpreendente descobrir que a interrupção de um único gene, o SCN9A, pudesse levar à perda completa do sinal de dor", afirmam os autores do estudo.

  A descoberta pode ajudar a desenvolver novos tratamentos analgésicos sem efeitos secundários, uma vez que as pessoas estudadas com esta mutação genética gozam de boa saúde.

 Os cientistas estudaram seis crianças de três famílias do norte do Paquistão, aparentadas entre si, que apresentavam uma mutação genética que as tornavam insensíveis à dor.

Sitiografia: http://www.jn.pt/paginainicial/interior.aspx?content_id=584296

Cancro da mama tem pelo menos 50 mutações genéticas

Unidade 2 -  Mutações genéticas

No cancro da mama intervêm pelo menos 50 mutações genéticas, cujo conhecimento poderá aumentar a eficácia dos tratamentos atuais, revela um estudo internacional publicado hoje na revista Nature.

Uma equipa de investigadores sequenciou o exoma - uma parte minúscula do genoma que contém a informação necessária para a produção de proteínas - de 103 tumores de doentes do México e do Vietname, bem como o genoma completo de outros 22 casos de cancro da mama, e comparou os resultados com amostras de tecidos sãos.

Desta forma, conseguiu identificar um conjunto de mutações genéticas recorrentes que, até agora, não tinham sido relacionadas com o cancro da mama. O seu conhecimento, sustentam os cientistas, permitirá aumentar a eficácia dos tratamentos atuais.

O cancro da mama engloba vários subtipos de tumores diferentes.

"O nosso estudo mostra a diversidade real das mutações no cancro da mama, em que há 50 genes alterados", explicou, citado pela agência Efe, um dos co-autores do estudo, Matthew Meyerson, do Instituto Dana-Farber, nos EUA.

Os peritos descobriram também que no cancro da mama triplo negativo, uma variante muito agressiva da doença, há uma fusão entre dois genes (MAGI3 e AKT3), depois da qual começam a fabricar uma proteína que transforma as células sãs em cancerígenas.

Sitiografia: http://www.dn.pt/inicio/ciencia/interior.aspx?content_id=2621462&seccao=Sa%FAde

MUTAÇÃO FAZ MULHERES VIRAREM HOMENS, DIZ ESTUDO

Unidade 2 - Hereditariedade cromossómica

Alteração no DNA leva à formação de genitália e traços masculinos em pessoas que geneticamente são do sexo feminino.

Quem comparar o DNA de quatro irmãos do sul da Itália com a aparência deles provavelmente vai levar um susto: a julgar pelos genes, eles deveriam ser mulheres. Os irmãos possuem dois cromossomos X, em vez de um cromossomo X e outro Y, como quase todos os outros homens.

De acordo com um estudo sobre os irmãos, publicado on-line neste domingo (15) por Giovanna Camerino e seus colegas da Universidade de Pavia na revista científica "Nature Genetics", o responsável parece ser o gene conhecido como RSPO1. Ele está presente  numa versão alterada entre os quatro homens da família italiana. Ao analisar o DNA de outro "homem" portador dos cromossomos XX, Camerino e companhia encontraram a mesma alteração, o que confirmou as suspeitas em torno do RSPO1.

A alteração sexual não é o único efeito da versão mutante do gene: ele também causa a doença conhecida como hiperqueratose palmoplantar (em que as palmas das mãos e as solas dos pés são anormalmente grossas) e predisposição a um tipo de cancro de pele.

Ele ou elaÉ muito mais comum encontrar portadores do par de cromossomos XY com aparência feminina do que o contrário. Segundo os pesquisadores, se por algum motivo os testículos não se desenvolverem da forma correta, sem a produção mínima de hormônios masculinos, o corpo do feto tende a reverter para a forma "padrão", que seria a de mulher.

O contrário, pelo que se sabia até hoje, só costumava acontecer quando, por algum motivo, um pedaço do cromossomo Y -- o gene conhecido como SRY -- ia parar no cromossomo X ou em outro cromossomo. Machos normais de várias espécies de mamífero podem ser produzidos dessa maneira, o que tem levado muita gente a considerar o cromossomo Y inteiro como geneticamente supérfluo. Há indícios de que, ao longo dos milhões de anos de evolução dos mamíferos, ele tem se tornado cada vez menor e mais degenerado. Alguns cientistas chegaram mesmo a postular que ele vai desaparecer.

Os pesquisadores de Pavia verificaram que os "homens femininos" possuíam duas cópias malfeitas do gene RSPO1 (uma recebida do pai e outra da mãe). Os membros da família que só tinham uma cópia do gene destrambelhado eram normais, o que sugere que se trata de uma característica que só aparece quando o erro vem em dose dupla. Ao que tudo indica, o problema apareceu nessa família por causa de casamentos entre parentes próximos, os quais têm uma tendência a concentrar erros genéticos, já que o DNA dos membros do casal acaba sendo muito parecido.

A análise feita por Camerino e sua equipe sugere que a inserção de apenas uma "letra" química de DNA a mais no código da RSPO1 é suficiente para causar a tríade de problemas. A função do gene em pessoas normais ainda precisa ser mais estudada, mas há indícios de que ele ajude a formar corretamente os ovários e a parede dos órgãos genitais femininos. Sem a presença dele, é como se o corpo "entendesse" que deveria produzir um menino, e não uma menina.

Resta, no entanto, um consolo para o cromossomo Y. Embora os portadores da mutação tenham órgãos genitais masculinos bem formados e produzam esperma normalmente, eles são estéreis -- provavelmente porque, por serem XX, eles precisariam de um ovário para produzir suas células sexuais, os óvulos.

Sitiografia:http://g1.globo.com/Noticias/Ciencia/0,,AA1311440-5603,00-MUTACAO+FAZ+MULHERES+VIRAREM+HOMENS+DIZ+ESTUDO.html

Cientistas bloqueiam hereditariedade da epilepsia em ratos

Unidade 2 - Hereditariedade humana

Cientistas do Reino Unido conseguiram evitar que o gene responsável pela epilepsia em ratos fosse transmitido de uma geração para a outra.

Cientistas da Universidade de Leeds, no Reino Unido, conseguiram bloquear a hereditariedade da epilepsia em ratos de laboratório.

Segundo o líder da pesquisa, que foi publicada no periódico Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), Steve Clapcote, " este é o primeiro estudo a mostrar que a doença é causada por um defeito genético" .

Ele explica que o gene Atp1a3 regula os níveis de substâncias como sódio e potássio nas células do cérebro e o desequilíbrio entre elas pode provocar algumas formas de epilepsia. A partir desta constatação, a equipe observou que os roedores com a doença carregavam um defeito nesse gene.

Criando formas transgênicas dos animais, em que o Atp1a3 normal era implantado, os estudiosos cruzaram os animais saudáveis com os doentes e perceberam que a geração seguinte não apresentou epilepsia. Evitando que o gene defeituoso fosse transmitindo aos descendentes.

Clapcote afirma que o Atp1a3 humano tem cerca de 99% da sua composição igual à do rato. "Mas ainda há um longo caminho até que essa pesquisa possa ajudar no desenvolvimento de terapias antiepilépticas, pois ainda é preciso determinar se o mecanismo que age no homem é o mesmo", pondera.

Ressonância magnética mostra que camundongos têm capturas associadas a um alargamento da região do cérebro chamada de córtex entorhinal.

Sitiografia: http://www.isaude.net/pt-BR/noticia/1735/ciencia-e-tecnologia/cientistas-bloqueiam-hereditariedade-da-epilepsia-em-ratos